# Genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom: MEFV-varianten als risicofactor voor FSGS

*geplaatst 2025-12-24 · Nierziekte · Kidney International · doi https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(25)01023-3/fulltext · https://hartvaat.nl/2025/12/24/genomische-ontdekking-bij-nefrotisch-syndroom-mefv-varianten-als-risicofactor-vo/*

Biobanken met genetische data bieden unieke kansen voor genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom. Deze studie in de Mass General Brigham Biobank identificeerde monoallelische MEFV-varianten als risicofactor voor focale segmentale glomerulosclerose.

## English: Nephrotic syndrome genomic discovery in the Mass General Brigham Biobank identifies monoallelic MEFV variants as a risk factor for focal segmental glomerulosclerosis

A genomic discovery study in the Mass General Brigham Biobank identified monoallelic MEFV variants as a novel risk factor for focal segmental glomerulosclerosis. The finding links inflammatory pathway genetics to nephrotic syndrome susceptibility.

## Abstract (original, from the publication)

Health system-based biobanks with genetic data provide a unique opportunity for nephrotic syndrome (NS) genomic discovery. This is predicated on finding cases in the electronic health record.

Auteurs: Janewit Wongboonsin, Kristen M. Gibson, Juntao Ke, Zachary T. Sentell, Juliana E. Arcila-Galvis, Satoshi Koyama, Anya Greenberg, Kaylia M. Reynolds, Giovanni Montini, Riccardo Magistroni, Adele Mitrotti, Loreto Gesualdo, Alessandro Pezzuto, Licia Peruzzi, Yasar Caliskan, Ana C. Onuchic-Whitford, Srichan Bunlungsup, Michelle McNulty, Rasheed Gbadegesin, Moin A. Saleem, Martin R. Pollak, Friedhelm Hildebrandt, Pradeep Natarajan, Dongwon Lee, Sagar U. Nigwekar, John A. Sayer, Simone Sanna-Cherchi, Matthew G. Sampson

---
Bron: Kidney International, https://doi.org/https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(25)01023-3/fulltext. Bijgewerkt 2026-07-03T13:25:02Z. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.