# Familiaire hypercholesterolemie gemaskeerd door een PCSK9-verlies-van-functievariant

*geplaatst 2026-01-30 · Cholesterol · Journal of clinical lipidology · doi 10.1016/j.jacl.2026.01.020 · https://hartvaat.nl/2026/01/30/familiaire-hypercholesterolemie-gemaskeerd-door-een-pcsk9-verlies-van-functievar/*

Een opmerkelijke casus waarbij familiaire hypercholesterolemie (FH) pas laat werd ontdekt doordat een gelijktijdig aanwezige PCSK9 loss-of-function variant het LDL-cholesterol kunstmatig verlaagde. Dit onderstreept het belang van genetische diagnostiek bij verdenking op FH, zelfs bij ogenschijnlijk normale lipidewaarden.

## English: Familial hypercholesterolemia concealed by a protein-truncating variant of PCSK9.

A remarkable case report describes familial hypercholesterolaemia that was concealed by a co-existing PCSK9 loss-of-function variant, artificially lowering LDL-cholesterol. The case underscores the importance of genetic diagnostics when FH is suspected, even with apparently normal lipid levels.

## Abstract (original, from the publication)

Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common inherited dyslipidemias and a major risk factor for premature coronary artery disease. Statins are the primary lipid-lowering therapy for FH but are usually insufficient for reducing low-density lipoprotein cholesterol to normal levels, necessitating additional medications such as proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) inhibitors. However, the safety of long-term PCSK9 inhibition is unclear. Here, we report an extremely rare family where FH phenotypes are mitigated by co-existing familial hypobetalipoproteinemia caused by a protein-truncating variant of PCSK9. This case suggests that long-term PCSK9 inhibitor treatment may be safe and effective for patients with FH.

Auteurs: Hayato Tada, Atsushi Furukawa, Masayuki Takamura

---
Bron: Journal of clinical lipidology, https://doi.org/10.1016/j.jacl.2026.01.020. Bijgewerkt 2026-07-03T13:24:24Z. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.