# Drosophila-model voor de ziekte van Dent type 1 onthult pathogeen mechanisme

*geplaatst 2026-02-11 · Nierziekte · Kidney International · doi https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(26)00087-6/fulltext · https://hartvaat.nl/2026/02/11/drosophila-model-voor-de-ziekte-van-dent-type-1-onthult-pathogeen-mechanisme/*

Mutaties in CLCN5 veroorzaken de ziekte van Dent type 1, een genetische stoornis van het endolysosomale systeem in de proximale niertubuli. Dit Drosophila-model toont aan dat gestoord endoplasmatisch reticulumexport van Cubiline het pathogene mechanisme is.

## English: A Drosophila model for Dent’s disease type 1 revealed impaired endoplasmic reticulum export of Cubilin as pathogenic mechanism

This Drosophila model for Dent disease type 1 revealed that impaired endoplasmic reticulum export of Cubilin is the pathogenic mechanism underlying the endolysosomal disorder caused by CLCN5 mutations.

## Abstract (original, from the publication)

Pathogenic variants in the CLCN5 gene encoding the chloride-hydrogen exchanger ClC-5 cause Dent’s disease type 1, a genetic disorder of the endolysosomal pathway in the proximal tubules of the kidneys. A hallmark of this disease is the downregulation of the protein uptake receptor consisting of megalin, cubilin and amnionless, causing low-molecular-weight proteinuria. Why these receptors are downregulated is not fully understood.

Auteurs: Salómon Christer, Zvonimir Marelja, Indira Dibra, Hannah Hauschild, Marine Berquez, Hetvi Gandhi, Yung-Hsin Shih, Svenja Keller, Martin Helmstädter, Christoph Schell, Olivier Devuyst, Matias Simons

---
Bron: Kidney International, https://doi.org/https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(26)00087-6/fulltext. Bijgewerkt 2026-07-03T13:24:49Z. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.