{"id":"944aae535a75","type":"article","url":"https://hartvaat.nl/2026/09/26/genetische-variant-verklaart-bias-in-creatinine-egfr-bij-patienten-van-afrikaans/","title":"Genetische variant verklaart bias in creatinine-eGFR bij patiënten van Afrikaanse afkomst","title_en":"African-specific variants at the GATM locus and genetic bias in creatinine-based GFR estimation","category":"chronische nierziekte","category_label":"Nierziekte","professions":["cardioloog","internist"],"tags":[],"journal":"Kidney International","doi":"10.1016/j.kint.2026.06.049","source_url":"https://doi.org/10.1016/j.kint.2026.06.049","authors":["Atlas Khan","Krzysztof Kiryluk"],"significance":5,"published":"2026-09-26","source_date":"2026-09-26","image":"","kennis":["https://hartvaat.nl/kennis/nierziekte/wat-is-chronische-nierziekte/","https://hartvaat.nl/kennis/nierziekte/nierziekte-en-cardiovasculair-risico/"],"congress":"","summary_en":"Serum creatinine-based estimated glomerular filtration rate (eGFR) remains the standard for assessing kidney function but is subject to non-renal biological variability. A recently identified African ancestry-specific variant in the GATM gene increases creatine synthesis and serum creatinine without impairing actual kidney function, explaining part of the well-documented eGFR bias in this population. Clinically, this reinforces the value of creatinine-independent markers like cystatin C in patients of African ancestry to prevent underdiagnosis of chronic kidney disease.","created":"2026-09-20T00:51:02Z","updated":"2026-09-20T00:51:02Z","licence":"Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.","body_markdown":"Creatinine-gebaseerde schatting van de glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) wordt wereldwijd gebruikt om nierfunctie te beoordelen, maar wordt beïnvloed door niet-niergerelateerde factoren. Een recent ontdekte, op Afrikaanse afkomst gerelateerde variant in het GATM-gen verhoogt de creatinesynthese en daarmee het serumcreatinine, zonder de werkelijke nierfunctie aan te tasten. Dit biedt een biologische verklaring voor de bekende onderschatting van de eGFR in deze populatie. Voor de klinische praktijk onderstreept het belang van het gebruik van creatinine-onafhankelijke markers zoals cystatine C bij patiënten van Afrikaanse afkomst om nierziekte niet te verzuimen.","abstract_original":"Serum creatinine–based estimated glomerular filtration rate is widely used to assess kidney function but is influenced by nonrenal determinants of creatinine production. The recent identification of an African ancestry–specific glycine amidinotransferase variant that increases creatine synthesis and serum creatinine without affecting measured kidney function provides a biological explanation for part of the residual bias in creatinine-based estimated glomerular filtration rate among individuals of African ancestry."}