{"id":"hypertrofische-cardiomyopathie","type":"kennis","url":"https://hartvaat.nl/kennis/hartfalen/hypertrofische-cardiomyopathie/","title":"Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)","kind":"Aandoening","group":"hartfalen","group_label":"Hartfalen","category":"hartfalen","meta_description":"HCM is de meest voorkomende erfelijke hartziekte. Leer de diagnostiek, risicostratificatie voor plotse hartdood en de behandeling van obstructie en symptomen.","intro":"Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is de meest voorkomende erfelijke hartziekte, met een prevalentie van circa 1:500. De ziekte wordt gekenmerkt door asymmetrische ventrikulaire hypertrofie zonder drukoverbelasting als oorzaak. Klinische presentaties variëren van asymptomatisch tot ernstige symptomen, plotse hartdood en hartfalen.","key_terms":[{"term":"HCM","definition":"Hypertrofische cardiomyopathie: wanwanddikte ≥15 mm (of ≥13 mm bij positieve familiegeschiedenis/genetica) zonder drukoverbelasting."},{"term":"LVOTO","definition":"Left ventricular outflow tract obstruction: dynamische obstructie door SAM (systolic anterior motion van de mitralisklep) en hypertrofisch septum; gradiënt ≥30 mmHg is hemodynamisch significant."},{"term":"SAM","definition":"Systolic anterior motion: abnormale anterieure beweging van de mitralisklep naar het LVOT tijdens systole, veroorzaakt obstructie en mitralisregurgitatie."},{"term":"HCM Risk-SCD score","definition":"ESC-risicoscore voor plotse hartdood bij HCM; berekent 5-jaarsrisico op basis van LV-wanddikte, LA-grootte, NSVT, familiegeschiedenis en syncope."},{"term":"Mavacamten","definition":"Selectieve cardiale myosineremmer (2022); vermindert LVOTO-gradiënt bij symptomatische obstructieve HCM; eerste in klasse."}],"heading":"Hypertrofische cardiomyopathie (HCM): diagnostiek, risicostratificatie en behandeling","body_markdown":"## Epidemiologie en genetica\n\nHCM heeft een prevalentie van ~1:500 in de algemene bevolking. In >50% van de gevallen wordt een pathogene mutatie gevonden, meest in sarcomeereiwitten: MYH7 (bèta-myosine-zware-keten) en MYBPC3 (myosine-bindend proteïne C). Overerving autosomaal dominant met variabele expressie. Genetisch cascade-screening van eerstegraads familieleden is aanbevolen (ESC 2023).\n\n## Diagnostiek\n\nDiagnose op echocardiografie: maximale wanddikte ≥15 mm (of ≥13 mm bij positieve familiegeschiedenis/genetica), zonder andere verklaring (hypertensie, aortastenose). Cardiale MRI: betere visualisatie van apicale hypertrofie, LGE (fibrose) als risicofactor voor SCD. Holter en inspanningstest voor ritmestoornis-evaluatie en bloeddrukrespons.\n\n## LVOT-obstructie\n\nCirca 70% van de HCM-patiënten heeft dynamische LVOTO (rust of provoceerbaar). Symptomen: dyspneu, angina, presyncope. Behandeling: bètablokkers eerste keuze; disopyramide tweede keuze. Mavacamten (myosineremmer): bewezen effectief in EXPLORER-HCM (2020) en VALOR-HCM (2022); vermindert gradiënt en klachten significant. Invasieve reductie (septummyectomie of TASH) bij refractaire obstructie.\n\n## Risicostratificatie voor plotse hartdood\n\nGebruik de HCM Risk-SCD calculator (ESC): 5-jaarsrisico ≥6% → ICD-implantatie aanbevolen (klasse IIa); 4–6% → overweeg ICD (klasse IIb); <4% → ICD niet routinematig. Risicofactoren: maximale wanddikte ≥30 mm, familiegeschiednis van SCD, NSVT op Holter, niet-aanhoudende syncope, inadequate bloeddrukrespons bij inspanning, LGE op MRI ≥15% van LV-massa.\n\n## Hartfalen bij HCM\n\nEnd-stage HCM met EF <50% bij ±5% van de patiënten; behandel als HFrEF. Diastolisch hartfalen bij behouden EF: symptoombehandeling, vermijd diuretica overmatig (verliest preload die HCM-patiënt nodig heeft).","related":["https://hartvaat.nl/kennis/hartfalen/dilaterende-cardiomyopathie/","https://hartvaat.nl/kennis/hartfalen/icd-bij-hartfalen/","https://hartvaat.nl/kennis/hartfalen/echocardiografie-bij-hartfalen/","https://hartvaat.nl/kennis/hartfalen/cardiale-remodellering/"],"sources":[{"label":"ESC 2023 Guidelines for Cardiomyopathies","url":"https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194"},{"label":"EXPLORER-HCM (mavacamten) — Lancet 2020","url":"https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)31792-X"},{"label":"Farmacotherapeutisch Kompas — Hypertrofische cardiomyopathie","url":"https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/indicatieteksten/hypertrofische_cardiomyopathie"}],"articles":[{"url":"https://hartvaat.nl/2026/08/28/acacia-hcm-aficamten-verbetert-symptomen-en-inspanningscapaciteit-bij-niet-obstr/","title":"ACACIA-HCM: aficamten verbetert symptomen en inspanningscapaciteit bij niet-obstructieve HCM, de eerste positieve trial ooit in deze groep","published":"2026-08-28"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/08/10/niet-obstructieve-hcm-waarom-acacia-hcm-de-eerste-echte-kans-op-een-medicijn-is/","title":"Niet-obstructieve HCM: waarom ACACIA-HCM de eerste echte kans op een medicijn is","published":"2026-08-10"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/05/cmr-parameters-voorspellen-nieuwe-hartklachten-bij-hypertrofische-cardiomyopathi/","title":"CMR-parameters voorspellen nieuwe hartklachten bij hypertrofische cardiomyopathie","published":"2026-07-30"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/18/helios-b-post-hoc-vutrisiran-effectief-bij-oost-aziatische-attr-cm-patienten-hr-/","title":"HELIOS-B post-hoc: vutrisiran effectief bij Oost-Aziatische ATTR-CM-patiënten (HR 0,20 voor mortaliteit/CV-events)","published":"2026-06-17"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/22/autosomaal-dominante-alport-syndroom-meest-voorkomende-monogene-nierziekte-1-van/","title":"Autosomaal dominante Alport-syndroom: meest voorkomende monogene nierziekte (1% van de bevolking)","published":"2026-06-07"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/22/epicardiaal-vetweefsel-voorspelt-aritmieen-en-hartfalen-events-bij-genotype-posi/","title":"Epicardiaal vetweefsel voorspelt aritmieën en hartfalen-events bij genotype-positieve HCM","published":"2026-06-06"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/22/lge-granulariteit-op-cmr-voorspelt-sterfte-bij-eindstadium-hypertrofische-cardio/","title":"LGE-granulariteit op CMR voorspelt sterfte bij eindstadium hypertrofische cardiomyopathie","published":"2026-06-06"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/25/explorer-cn-week-78-langetermijneffect-en-veiligheid-van-mavacamten-bij-chinese-/","title":"EXPLORER-CN week 78: langetermijneffect en veiligheid van mavacamten bij Chinese patiënten met obstructieve HCM","published":"2026-06-03"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/11/hcmr-nhlbi-multidimensionele-risicovoorspelling-beter-dan-scd-gefocuste-richtlij/","title":"HCMR (NHLBI): multidimensionele risicovoorspelling beter dan SCD-gefocuste richtlijnen bij hypertrofische cardiomyopathie","published":"2026-05-12"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/05/hfa-consensus-gestructureerde-aanpak-van-recent-ontstane-cardiomyopathie/","title":"HFA-consensus: gestructureerde aanpak van recent ontstane cardiomyopathie","published":"2026-05-01"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/03/06/editoriaal-langetermijnresultaten-van-aficamten-bij-obstructieve-hcm/","title":"Editoriaal: langetermijnresultaten van aficamten bij obstructieve HCM","published":"2026-04-04"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/01/01/aficamten-en-de-toekomst-van-obstructieve-hcm-behandeling/","title":"Aficamten en de toekomst van obstructieve HCM-behandeling","published":"2026-03-25"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/03/25/inspanningsecho-identificeert-hcm-patienten-die-baat-hebben-bij-mavacamten/","title":"Inspanningsecho identificeert HCM-patiënten die baat hebben bij mavacamten","published":"2026-03-25"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/03/05/aficamten-veilig-en-effectief-bij-langdurige-behandeling-van-obstructieve-hcm/","title":"Aficamten veilig en effectief bij langdurige behandeling van obstructieve HCM","published":"2026-03-21"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/01/01/maple-hcm-is-aficamten-een-keerpunt-bij-obstructieve-hcm/","title":"MAPLE-HCM: is aficamten een keerpunt bij obstructieve HCM?","published":"2026-03-18"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/01/01/bisoprolol-versus-verapamil-bij-niet-obstructieve-hcm-gerandomiseerde-crossover-/","title":"Bisoprolol versus verapamil bij niet-obstructieve HCM: gerandomiseerde crossover-trial","published":"2026-03-18"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/01/01/aficamten-bij-obstructieve-hcm-multidomeinanalyse-van-maple-hcm/","title":"Aficamten bij obstructieve HCM: multidomeinanalyse van MAPLE-HCM","published":"2026-03-14"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/01/01/aficamten-versus-metoprolol-betere-levenskwaliteit-bij-obstructieve-hcm/","title":"Aficamten versus metoprolol: betere levenskwaliteit bij obstructieve HCM","published":"2026-03-13"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/02/10/2025-acc-attr-cm-evaluatie-en-management-beknopte-klinische-richtlijn/","title":"2025 ACC: ATTR-CM evaluatie en management — beknopte klinische richtlijn","published":"2026-02-10"},{"url":"https://hartvaat.nl/2024/11/14/plotse-hartdood-na-mi-ipd-analyse-van-gepoolde-cohorten/","title":"Plotse hartdood na MI: IPD analyse van gepoolde cohorten","published":"2024-11-14"},{"url":"https://hartvaat.nl/2023/01/03/aficamten-bij-obstructieve-hypertrofische-cardiomyopathie-fase-2-resultaten/","title":"Aficamten bij obstructieve hypertrofische cardiomyopathie: fase 2 resultaten","published":"2023-01-03"},{"url":"https://hartvaat.nl/2019/03/01/trimetazidine-bij-niet-obstructieve-hcm-jama-cardiology-gerandomiseerde-trial/","title":"Trimetazidine bij niet-obstructieve HCM: JAMA Cardiology gerandomiseerde trial","published":"2019-03-01"}],"as_of":"2026-03-12","licence":"Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies."}