# Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) *Hartfalen · Aandoening · https://hartvaat.nl/kennis/hartfalen/hypertrofische-cardiomyopathie/* Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is de meest voorkomende erfelijke hartziekte, met een prevalentie van circa 1:500. De ziekte wordt gekenmerkt door asymmetrische ventrikulaire hypertrofie zonder drukoverbelasting als oorzaak. Klinische presentaties variëren van asymptomatisch tot ernstige symptomen, plotse hartdood en hartfalen. ## Kernbegrippen - **HCM**: Hypertrofische cardiomyopathie: wanwanddikte ≥15 mm (of ≥13 mm bij positieve familiegeschiedenis/genetica) zonder drukoverbelasting. - **LVOTO**: Left ventricular outflow tract obstruction: dynamische obstructie door SAM (systolic anterior motion van de mitralisklep) en hypertrofisch septum; gradiënt ≥30 mmHg is hemodynamisch significant. - **SAM**: Systolic anterior motion: abnormale anterieure beweging van de mitralisklep naar het LVOT tijdens systole, veroorzaakt obstructie en mitralisregurgitatie. - **HCM Risk-SCD score**: ESC-risicoscore voor plotse hartdood bij HCM; berekent 5-jaarsrisico op basis van LV-wanddikte, LA-grootte, NSVT, familiegeschiedenis en syncope. - **Mavacamten**: Selectieve cardiale myosineremmer (2022); vermindert LVOTO-gradiënt bij symptomatische obstructieve HCM; eerste in klasse. ## Epidemiologie en genetica HCM heeft een prevalentie van ~1:500 in de algemene bevolking. In >50% van de gevallen wordt een pathogene mutatie gevonden, meest in sarcomeereiwitten: MYH7 (bèta-myosine-zware-keten) en MYBPC3 (myosine-bindend proteïne C). Overerving autosomaal dominant met variabele expressie. Genetisch cascade-screening van eerstegraads familieleden is aanbevolen (ESC 2023). ## Diagnostiek Diagnose op echocardiografie: maximale wanddikte ≥15 mm (of ≥13 mm bij positieve familiegeschiedenis/genetica), zonder andere verklaring (hypertensie, aortastenose). Cardiale MRI: betere visualisatie van apicale hypertrofie, LGE (fibrose) als risicofactor voor SCD. Holter en inspanningstest voor ritmestoornis-evaluatie en bloeddrukrespons. ## LVOT-obstructie Circa 70% van de HCM-patiënten heeft dynamische LVOTO (rust of provoceerbaar). Symptomen: dyspneu, angina, presyncope. Behandeling: bètablokkers eerste keuze; disopyramide tweede keuze. Mavacamten (myosineremmer): bewezen effectief in EXPLORER-HCM (2020) en VALOR-HCM (2022); vermindert gradiënt en klachten significant. Invasieve reductie (septummyectomie of TASH) bij refractaire obstructie. ## Risicostratificatie voor plotse hartdood Gebruik de HCM Risk-SCD calculator (ESC): 5-jaarsrisico ≥6% → ICD-implantatie aanbevolen (klasse IIa); 4–6% → overweeg ICD (klasse IIb); <4% → ICD niet routinematig. Risicofactoren: maximale wanddikte ≥30 mm, familiegeschiednis van SCD, NSVT op Holter, niet-aanhoudende syncope, inadequate bloeddrukrespons bij inspanning, LGE op MRI ≥15% van LV-massa. ## Hartfalen bij HCM End-stage HCM met EF <50% bij ±5% van de patiënten; behandel als HFrEF. Diastolisch hartfalen bij behouden EF: symptoombehandeling, vermijd diuretica overmatig (verliest preload die HCM-patiënt nodig heeft). ## Nieuwste evidence op hartvaat.nl - 2026-09-20 [Plasma-extracellulaire vesicles onthullen trombo-inflammatoire pathway bij hypertrofische cardiomyopathie](https://hartvaat.nl/2026/09/18/plasma-extracellulaire-vesicles-onthullen-trombo-inflammatoire-pathway-bij-hyper/) - 2026-09-19 [Vroege herkenning van Fabryziekte voorkomt hartfalen en neurologische complicaties](https://hartvaat.nl/2026/10/01/vroege-herkenning-van-fabryziekte-voorkomt-hartfalen-en-neurologische-complicati/) - 2026-09-18 [Deep-learningmodel detecteert hypertrofische cardiomyopathie met point-of-care echocardiografie](https://hartvaat.nl/2026/10/01/deep-learningmodel-detecteert-hypertrofische-cardiomyopathie-met-point-of-care-e/) - 2026-08-28 [ACACIA-HCM: aficamten verbetert symptomen en inspanningscapaciteit bij niet-obstructieve HCM, de eerste positieve trial ooit in deze groep](https://hartvaat.nl/2026/08/28/acacia-hcm-aficamten-verbetert-symptomen-en-inspanningscapaciteit-bij-niet-obstr/) - 2026-08-10 [Niet-obstructieve HCM: waarom ACACIA-HCM de eerste echte kans op een medicijn is](https://hartvaat.nl/2026/08/10/niet-obstructieve-hcm-waarom-acacia-hcm-de-eerste-echte-kans-op-een-medicijn-is/) - 2026-07-30 [CMR-parameters voorspellen nieuwe hartklachten bij hypertrofische cardiomyopathie](https://hartvaat.nl/2026/05/05/cmr-parameters-voorspellen-nieuwe-hartklachten-bij-hypertrofische-cardiomyopathi/) - 2026-06-17 [HELIOS-B post-hoc: vutrisiran effectief bij Oost-Aziatische ATTR-CM-patiënten (HR 0,20 voor mortaliteit/CV-events)](https://hartvaat.nl/2026/05/18/helios-b-post-hoc-vutrisiran-effectief-bij-oost-aziatische-attr-cm-patienten-hr-/) - 2026-06-07 [Autosomaal dominante Alport-syndroom: meest voorkomende monogene nierziekte (1% van de bevolking)](https://hartvaat.nl/2026/05/22/autosomaal-dominante-alport-syndroom-meest-voorkomende-monogene-nierziekte-1-van/) - 2026-06-06 [Epicardiaal vetweefsel voorspelt aritmieën en hartfalen-events bij genotype-positieve HCM](https://hartvaat.nl/2026/05/22/epicardiaal-vetweefsel-voorspelt-aritmieen-en-hartfalen-events-bij-genotype-posi/) - 2026-06-06 [LGE-granulariteit op CMR voorspelt sterfte bij eindstadium hypertrofische cardiomyopathie](https://hartvaat.nl/2026/05/22/lge-granulariteit-op-cmr-voorspelt-sterfte-bij-eindstadium-hypertrofische-cardio/) - 2026-06-03 [EXPLORER-CN week 78: langetermijneffect en veiligheid van mavacamten bij Chinese patiënten met obstructieve HCM](https://hartvaat.nl/2026/05/25/explorer-cn-week-78-langetermijneffect-en-veiligheid-van-mavacamten-bij-chinese-/) - 2026-05-12 [HCMR (NHLBI): multidimensionele risicovoorspelling beter dan SCD-gefocuste richtlijnen bij hypertrofische cardiomyopathie](https://hartvaat.nl/2026/05/11/hcmr-nhlbi-multidimensionele-risicovoorspelling-beter-dan-scd-gefocuste-richtlij/) - 2026-05-01 [HFA-consensus: gestructureerde aanpak van recent ontstane cardiomyopathie](https://hartvaat.nl/2026/05/05/hfa-consensus-gestructureerde-aanpak-van-recent-ontstane-cardiomyopathie/) - 2026-04-04 [Editoriaal: langetermijnresultaten van aficamten bij obstructieve HCM](https://hartvaat.nl/2026/03/06/editoriaal-langetermijnresultaten-van-aficamten-bij-obstructieve-hcm/) - 2026-03-25 [Aficamten en de toekomst van obstructieve HCM-behandeling](https://hartvaat.nl/2025/01/01/aficamten-en-de-toekomst-van-obstructieve-hcm-behandeling/) - 2026-03-25 [Inspanningsecho identificeert HCM-patiënten die baat hebben bij mavacamten](https://hartvaat.nl/2026/03/25/inspanningsecho-identificeert-hcm-patienten-die-baat-hebben-bij-mavacamten/) - 2026-03-21 [Aficamten veilig en effectief bij langdurige behandeling van obstructieve HCM](https://hartvaat.nl/2026/03/05/aficamten-veilig-en-effectief-bij-langdurige-behandeling-van-obstructieve-hcm/) - 2026-03-18 [MAPLE-HCM: is aficamten een keerpunt bij obstructieve HCM?](https://hartvaat.nl/2025/01/01/maple-hcm-is-aficamten-een-keerpunt-bij-obstructieve-hcm/) - 2026-03-18 [Bisoprolol versus verapamil bij niet-obstructieve HCM: gerandomiseerde crossover-trial](https://hartvaat.nl/2025/01/01/bisoprolol-versus-verapamil-bij-niet-obstructieve-hcm-gerandomiseerde-crossover-/) - 2026-03-14 [Aficamten bij obstructieve HCM: multidomeinanalyse van MAPLE-HCM](https://hartvaat.nl/2025/01/01/aficamten-bij-obstructieve-hcm-multidomeinanalyse-van-maple-hcm/) - 2026-03-13 [Aficamten versus metoprolol: betere levenskwaliteit bij obstructieve HCM](https://hartvaat.nl/2025/01/01/aficamten-versus-metoprolol-betere-levenskwaliteit-bij-obstructieve-hcm/) - 2026-02-10 [2025 ACC: ATTR-CM evaluatie en management — beknopte klinische richtlijn](https://hartvaat.nl/2026/02/10/2025-acc-attr-cm-evaluatie-en-management-beknopte-klinische-richtlijn/) - 2024-11-14 [Plotse hartdood na MI: IPD analyse van gepoolde cohorten](https://hartvaat.nl/2024/11/14/plotse-hartdood-na-mi-ipd-analyse-van-gepoolde-cohorten/) - 2023-01-03 [Aficamten bij obstructieve hypertrofische cardiomyopathie: fase 2 resultaten](https://hartvaat.nl/2023/01/03/aficamten-bij-obstructieve-hypertrofische-cardiomyopathie-fase-2-resultaten/) - 2019-03-01 [Trimetazidine bij niet-obstructieve HCM: JAMA Cardiology gerandomiseerde trial](https://hartvaat.nl/2019/03/01/trimetazidine-bij-niet-obstructieve-hcm-jama-cardiology-gerandomiseerde-trial/) ## Bronnen - ESC 2023 Guidelines for Cardiomyopathies https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehad194 - EXPLORER-HCM (mavacamten) — Lancet 2020 https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)31792-X - Farmacotherapeutisch Kompas — Hypertrofische cardiomyopathie https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/indicatieteksten/hypertrofische_cardiomyopathie --- Kennispagina, stand 2026-03-12. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.