{"id":"cascadescreening-fh","type":"kennis","url":"https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/cascadescreening-fh/","title":"Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie","kind":"Praktijk","group":"lipiden","group_label":"Lipiden & Atherosclerose","category":"cholesterol","meta_description":"Cascadescreening bij FH spoort familieleden op via DNA-test of LDL-meting. In Nederland coördineert LIPID CLINIC NL de systematische screening van eerstegraads verwanten.","intro":"Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie is de meest kosteneffectieve methode om nieuwe FH-gevallen op te sporen. Bij elke aangeduide FH-patiënt (indexpatiënt) worden eerstegraads familieleden uitgenodigd voor LDL-meting en/of DNA-diagnostiek. In Nederland heeft het Dutch FH-screeningsprogramma al meer dan 70.000 familieleden getest.","key_terms":[{"term":"Indexpatiënt","definition":"De eerste gediagnosticeerde FH-patiënt in een familie; startpunt van de cascadescreening."},{"term":"Eerstegraads familielid","definition":"Ouder, broer/zus of kind (50% kans op FH); eerste screeningsprioriteit."},{"term":"DNA-gestuurde cascadescreening","definition":"Als de FH-mutatie van de indexpatiënt bekend is: familieleden hoeven alleen een predictieve DNA-test te doen (goedkoper en eenduidig)."},{"term":"LDL-gestuurde cascadescreening","definition":"Als geen mutatie bekend: LDL-meting bij familieleden, met DLCN-score voor diagnose; minder specifiek."},{"term":"LIPID CLINIC NL","definition":"Nationaal FH-centrum (Amsterdam UMC); coördineert cascadescreening en DNA-diagnostiek in Nederland."}],"heading":"Cascadescreening: aanpak, opbrengst en praktijk","body_markdown":"## Waarom cascadescreening?\n\nFH heeft een prevalentie van 1:200–500. Heterozygote FH veroorzaakt bij 50% van onbehandelde dragers voor het 60e levensjaar coronaire hartziekte. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen het lifetime coronairrisico normaliseren. Echter, >90% van FH-dragers in Nederland heeft nog geen diagnose. Cascadescreening is de meest efficiënte manier om deze behandelbare patiënten te identificeren: opbrengst ~50% bij eerstegraads familieleden van een indexpatiënt.\n\n## Organisatie in Nederland\n\nLIPID CLINIC NL (Amsterdam UMC) beheert de nationale FH-database en coördineert cascadescreening. Bij diagnose FH verzoekt de behandelend arts of genetisch adviseur de patiënt om eerstegraads familieleden te informeren. Via LIPID CLINIC NL kunnen bloedafname-aanvragen voor familieleden worden uitgestuurd inclusief DNA-test als de mutatie van de indexpatiënt bekend is.\n\n## Procedure\n\n- Diagnose FH bij indexpatiënt (klinisch of DNA)\n- Informeer patiënt over cascadescreening en vraag toestemming voor notificatie familieleden\n- Eerstegraads familieleden screenen: DNA-test (als mutatie bekend) of LDL-meting + DLCN-score\n- Bij diagnose FH bij familielid: start behandeling en doe nieuwe cascadescreening bij hun familieleden\n\n## Kinderen van FH-ouder\n\nKinderen van een FH-patiënt hebben 50% kans. Screening aanbevolen vanaf leeftijd 5–10 jaar (LDL-meting; geen DNA-test verplicht op kinderleeftijd). Behandeling met statines bij kinderen is veilig vanaf leeftijd 8–10 jaar bij hoge LDL-waarden (PEDIATRIC-FH-data).","related":["https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/familiaire-hypercholesterolemie/","https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/genetisch-onderzoek-fh/","https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/dutch-lipid-clinic-network-score/","https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/statines-overzicht/"],"sources":[{"label":"ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn","url":"https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455"},{"label":"NHG-Standaard CVRM","url":"https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement"}],"articles":[{"url":"https://hartvaat.nl/2026/06/04/fh-opsporing-in-nederland-zet-stabiele-lijn-voort-in-2026/","title":"FH-opsporing in Nederland zet stabiele lijn voort in 2026","published":"2026-06-04"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/04/01/kosteneffectiviteit-van-cascadescreening-voor-familiaire-hypercholesterolemie-ti/","title":"Kosteneffectiviteit van cascadescreening voor familiaire hypercholesterolemie (tijdelijk verwijderd)","published":"2026-04-01"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/03/24/cascadescreening-op-verhoogd-lp-a-via-kinderen-opbrengst-in-de-praktijk-amsterda/","title":"Cascadescreening op verhoogd Lp(a) via kinderen: opbrengst in de praktijk (Amsterdam UMC)","published":"2026-03-24"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/12/26/systematische-identificatie-van-familiaire-hypercholesterolemie-geactualiseerde-/","title":"Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review","published":"2025-12-26"},{"url":"https://hartvaat.nl/2023/07/18/uspstf-evidence-review-lipidescreening-bij-kinderen-geactualiseerd/","title":"USPSTF evidence review: lipidescreening bij kinderen geactualiseerd","published":"2023-07-18"},{"url":"https://hartvaat.nl/2016/08/09/lipidescreening-bij-kinderen-voor-familiaire-hypercholesterolemie-uspstf-evidenc/","title":"Lipidescreening bij kinderen voor familiaire hypercholesterolemie: USPSTF evidence report","published":"2016-08-09"},{"url":"https://hartvaat.nl/2016/08/09/lipidescreening-bij-kinderen-voor-multifactoriele-dyslipidemie-uspstf-evidence-r/","title":"Lipidescreening bij kinderen voor multifactoriële dyslipidemie: USPSTF evidence report","published":"2016-08-09"}],"as_of":"2026-03-12","licence":"Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies."}