# Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie

*Lipiden & Atherosclerose · Praktijk · https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/cascadescreening-fh/*

Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie is de meest kosteneffectieve methode om nieuwe FH-gevallen op te sporen. Bij elke aangeduide FH-patiënt (indexpatiënt) worden eerstegraads familieleden uitgenodigd voor LDL-meting en/of DNA-diagnostiek. In Nederland heeft het Dutch FH-screeningsprogramma al meer dan 70.000 familieleden getest.

## Kernbegrippen

- **Indexpatiënt**: De eerste gediagnosticeerde FH-patiënt in een familie; startpunt van de cascadescreening.
- **Eerstegraads familielid**: Ouder, broer/zus of kind (50% kans op FH); eerste screeningsprioriteit.
- **DNA-gestuurde cascadescreening**: Als de FH-mutatie van de indexpatiënt bekend is: familieleden hoeven alleen een predictieve DNA-test te doen (goedkoper en eenduidig).
- **LDL-gestuurde cascadescreening**: Als geen mutatie bekend: LDL-meting bij familieleden, met DLCN-score voor diagnose; minder specifiek.
- **LIPID CLINIC NL**: Nationaal FH-centrum (Amsterdam UMC); coördineert cascadescreening en DNA-diagnostiek in Nederland.

## Waarom cascadescreening?

FH heeft een prevalentie van 1:200–500. Heterozygote FH veroorzaakt bij 50% van onbehandelde dragers voor het 60e levensjaar coronaire hartziekte. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen het lifetime coronairrisico normaliseren. Echter, >90% van FH-dragers in Nederland heeft nog geen diagnose. Cascadescreening is de meest efficiënte manier om deze behandelbare patiënten te identificeren: opbrengst ~50% bij eerstegraads familieleden van een indexpatiënt.

## Organisatie in Nederland

LIPID CLINIC NL (Amsterdam UMC) beheert de nationale FH-database en coördineert cascadescreening. Bij diagnose FH verzoekt de behandelend arts of genetisch adviseur de patiënt om eerstegraads familieleden te informeren. Via LIPID CLINIC NL kunnen bloedafname-aanvragen voor familieleden worden uitgestuurd inclusief DNA-test als de mutatie van de indexpatiënt bekend is.

## Procedure

- Diagnose FH bij indexpatiënt (klinisch of DNA)
- Informeer patiënt over cascadescreening en vraag toestemming voor notificatie familieleden
- Eerstegraads familieleden screenen: DNA-test (als mutatie bekend) of LDL-meting + DLCN-score
- Bij diagnose FH bij familielid: start behandeling en doe nieuwe cascadescreening bij hun familieleden

## Kinderen van FH-ouder

Kinderen van een FH-patiënt hebben 50% kans. Screening aanbevolen vanaf leeftijd 5–10 jaar (LDL-meting; geen DNA-test verplicht op kinderleeftijd). Behandeling met statines bij kinderen is veilig vanaf leeftijd 8–10 jaar bij hoge LDL-waarden (PEDIATRIC-FH-data).

## Nieuwste evidence op hartvaat.nl

- 2026-06-04 [FH-opsporing in Nederland zet stabiele lijn voort in 2026](https://hartvaat.nl/2026/06/04/fh-opsporing-in-nederland-zet-stabiele-lijn-voort-in-2026/)
- 2026-04-01 [Kosteneffectiviteit van cascadescreening voor familiaire hypercholesterolemie (tijdelijk verwijderd)](https://hartvaat.nl/2026/04/01/kosteneffectiviteit-van-cascadescreening-voor-familiaire-hypercholesterolemie-ti/)
- 2026-03-24 [Cascadescreening op verhoogd Lp(a) via kinderen: opbrengst in de praktijk (Amsterdam UMC)](https://hartvaat.nl/2026/03/24/cascadescreening-op-verhoogd-lp-a-via-kinderen-opbrengst-in-de-praktijk-amsterda/)
- 2025-12-26 [Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review](https://hartvaat.nl/2025/12/26/systematische-identificatie-van-familiaire-hypercholesterolemie-geactualiseerde-/)
- 2023-07-18 [USPSTF evidence review: lipidescreening bij kinderen geactualiseerd](https://hartvaat.nl/2023/07/18/uspstf-evidence-review-lipidescreening-bij-kinderen-geactualiseerd/)
- 2016-08-09 [Lipidescreening bij kinderen voor familiaire hypercholesterolemie: USPSTF evidence report](https://hartvaat.nl/2016/08/09/lipidescreening-bij-kinderen-voor-familiaire-hypercholesterolemie-uspstf-evidenc/)
- 2016-08-09 [Lipidescreening bij kinderen voor multifactoriële dyslipidemie: USPSTF evidence report](https://hartvaat.nl/2016/08/09/lipidescreening-bij-kinderen-voor-multifactoriele-dyslipidemie-uspstf-evidence-r/)

## Bronnen

- ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455
- NHG-Standaard CVRM https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement

---
Kennispagina, stand 2026-03-12. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.