{"id":"familiaire-hypercholesterolemie","type":"kennis","url":"https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/familiaire-hypercholesterolemie/","title":"Familiaire hypercholesterolemie (FH): diagnose en behandeling","kind":"Aandoening","group":"lipiden","group_label":"Lipiden & Atherosclerose","category":"cholesterol","meta_description":"Familiaire hypercholesterolemie is de meest voorkomende erfelijke dyslipidemie. Vroege diagnose via Dutch Lipid Clinic Network Score en cascadescreening, behandeling met hoogintensief statine + ezetimib.","intro":"Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening met ernstige LDL-verhoging (doorgaans >5 mmol/L) door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen. FH treft 1:200–500 personen maar blijft sterk onderdiagnosticeerd. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om het risico op voortijdig coronairlijden te reduceren.","key_terms":[{"term":"Heterozygote FH (HeFH)","definition":"Eén gemuteerd LDLR-allel; LDL doorgaans 5–10 mmol/L; prevalentie 1:200–500; 50% coronairziekte voor 60e jaar zonder behandeling."},{"term":"Homozygote FH (HoFH)","definition":"Twee gemuteerde LDLR-allelen; LDL >13 mmol/L; extreem zeldzaam (1:300.000); cardiovasculaire events reeds op kinderleeftijd."},{"term":"Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score","definition":"Diagnostisch puntensysteem voor FH op basis van LDL, familie-anamnese, klinische bevindingen en genetisch onderzoek."},{"term":"Cascadescreening","definition":"Systematisch opsporen van eerstegraads familieleden van een FH-patiënt; meest kosteneffectieve opsporingsmethode."},{"term":"LDL-aferese","definition":"Extracorporele verwijdering van LDL-cholesterol; indicatie bij HoFH of ernstige HeFH met onvoldoende respons op maximale medicatie."}],"heading":"Diagnose, risicostratificatie en behandeling van FH","body_markdown":"## Diagnose\n\nFH wordt klinisch gediagnosticeerd via de Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score op basis van: (1) familieanamnese van vroeg coronairlijden of hoog LDL in eerstegraads familieleden, (2) persoonlijke HVZ-anamnese, (3) klinische tekenen (peesxanthomen, corneale arcus voor 45e jaar) en (4) LDL-waarde. DLCN ≥6 punten: 'waarschijnlijke FH'; ≥8: 'zekere FH'. Genetisch bewijs (LDLR/APOB/PCSK9-mutatie) is definitief maar niet verplicht voor diagnose.\n\n## Behandeling\n\nBehandel vroeg en intensief:\n\n- Stap 1: Hoogintensief statine (rosuvastatine 20–40 mg of atorvastatine 40–80 mg) — 50–60% LDL-daling\n- Stap 2: Voeg ezetimib 10 mg toe indien LDL-doel niet bereikt — extra 15–20% LDL-daling\n- Stap 3: PCSK9-remmer (evolocumab of alirocumab) bij resterende LDL boven doel — extra 50–60% LDL-daling\n- Stap 4: Inclisiran als alternatief voor PCSK9-remmer (tweemaal jaars injectie)\n- HoFH: lomitapide, PCSK9-remmers (beperkt effect zonder functionele LDLR), LDL-aferese\n\n## LDL-doelwaarden bij FH\n\n- FH zonder HVZ (\n- FH met HVZ of ≥2 risicofactoren: LDL \n- FH met HVZ of >1 hartinfarct: LDL \n\n## Cascadescreening\n\nBij diagnose FH: verwijs eerstegraads familieleden voor LDL-meting. Kinderen van FH-ouder: screening vanaf leeftijd 5–10 jaar. In Nederland coördineert LIPID CLINIC NL (Amsterdam UMC) de nationaal georganiseerde cascadescreening.","related":["https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/dutch-lipid-clinic-network-score/","https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/cascadescreening-fh/","https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/pcsk9-remmers-evolocumab-alirocumab/","https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/inclisiran-sirna/"],"sources":[{"label":"ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn","url":"https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455"},{"label":"FOURIER Trial — NEJM 2017","url":"https://doi.org/10.1056/NEJMoa1615664"},{"label":"NHG-Standaard CVRM","url":"https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement"},{"label":"Farmacotherapeutisch Kompas – PCSK9-remmers","url":"https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/groepen/pcsk9-remmers"}],"articles":[{"url":"https://hartvaat.nl/2026/06/29/familiaire-hypercholesterolemie-en-hypertriglyceridemie-nieuw-diagnostisch-algor/","title":"Familiaire hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie: nieuw diagnostisch algoritme combineert genetica, ApoB en Lp(a)","published":"2026-08-04"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/14/eas-fhsc-wereldwijd-onderzoek-toont-grote-variatie-in-genetische-fh-diagnostiek-/","title":"EAS FHSC: wereldwijd onderzoek toont grote variatie in genetische FH-diagnostiek — pleidooi voor standaardisatie","published":"2026-06-04"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/24/eas-consensus-wereldwijde-harmonisatie-van-lipidenklinieken/","title":"EAS-consensus: wereldwijde harmonisatie van lipidenklinieken","published":"2026-06-04"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/05/25/verve-102-eenmalige-base-editing-schakelt-pcsk9-blijvend-uit-fase-1/","title":"VERVE-102: eenmalige base-editing schakelt PCSK9 blijvend uit (fase 1)","published":"2026-05-25"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/04/19/fh-vrouwen-verliezen-mediaan-2-9-jaar-lipidenverlagende-behandeling-rond-elke-ki/","title":"FH-vrouwen verliezen mediaan 2,9 jaar lipidenverlagende behandeling rond elke kinderwens","published":"2026-05-05"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/03/20/hokuriku-plus-genetische-diagnose-bij-familiaire-hypercholesterolemie-verlaagt-m/","title":"Hokuriku-Plus: genetische diagnose bij familiaire hypercholesterolemie verlaagt MACE-risico onafhankelijk van LDL-C","published":"2026-04-19"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/03/04/genetisch-bevestigde-familiaire-hypercholesterolemie-in-de-vs-prevalentie-en-ond/","title":"Genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie in de VS: prevalentie en onderbehandeling","published":"2026-03-22"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/03/03/yolt-101-base-editing-schakelt-pcsk9-uit-bij-heterozygote-fh-fase-1/","title":"YOLT-101: base-editing schakelt PCSK9 uit bij heterozygote FH (fase 1)","published":"2026-03-03"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/01/01/impact-van-vroege-uitgestelde-of-onderbroken-behandeling-bij-kinderen-met-famili/","title":"Impact van vroege, uitgestelde of onderbroken behandeling bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie","published":"2026-03-01"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/02/25/behandeling-van-familiaire-hypercholesterolemie-bij-kinderen-3-jaar-lipigen-regi/","title":"Behandeling van familiaire hypercholesterolemie bij kinderen: 3 jaar LIPIGEN-register","published":"2026-02-25"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/02/05/de-erfelijke-basis-van-coronairlijden-nejm-overzicht/","title":"De erfelijke basis van coronairlijden (NEJM-overzicht)","published":"2026-02-05"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/02/03/statine-intolerantie-bij-kinderen-met-familiaire-hypercholesterolemie-15-jaar-kl/","title":"Statine-intolerantie bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie: 15 jaar klinische ervaring","published":"2026-02-03"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/02/01/shr-1918-bij-homozygote-familiaire-hypercholesterolemie/","title":"SHR-1918 bij homozygote familiaire hypercholesterolemie","published":"2026-02-01"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/01/29/nla-consensusupdate-familiaire-hypercholesterolemie-screening-diagnostiek-en-beh/","title":"NLA-consensusupdate familiaire hypercholesterolemie: screening, diagnostiek en behandeling","published":"2026-01-29"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/01/20/es-bempedacs-triple-versus-duale-lipidenbehandeling-na-acs/","title":"ES-BempedACS: triple versus duale lipidenbehandeling na ACS","published":"2026-01-20"},{"url":"https://hartvaat.nl/2026/01/11/zeventien-jaar-voor-verandering-doorbreken-de-2025-esc-eas-dyslipidemierichtlijn/","title":"Zeventien jaar voor verandering: doorbreken de 2025 ESC/EAS-dyslipidemierichtlijnen de cyclus?","published":"2026-01-11"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/12/26/systematische-identificatie-van-familiaire-hypercholesterolemie-geactualiseerde-/","title":"Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review","published":"2025-12-26"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/12/22/evinacumab-bij-kinderen-van-5-17-jaar-met-homozygote-familiaire-hypercholesterol/","title":"Evinacumab bij kinderen van 5-17 jaar met homozygote familiaire hypercholesterolemie","published":"2025-12-22"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/11/26/lipideveranderingen-bij-vrouwen-met-fh-tijdens-de-menopauzale-transitie/","title":"Lipideveranderingen bij vrouwen met FH tijdens de menopauzale transitie","published":"2025-11-26"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/06/24/inclisiran-bij-adolescenten-met-homozygote-fh-effectiviteit-en-veiligheid/","title":"Inclisiran bij adolescenten met homozygote FH: effectiviteit en veiligheid","published":"2025-06-24"},{"url":"https://hartvaat.nl/2025/06/03/pursuit-orale-pcsk9-remmer-voor-hypercholesterolemie-gerandomiseerde-trial/","title":"PURSUIT: orale PCSK9-remmer voor hypercholesterolemie — gerandomiseerde trial","published":"2025-06-03"},{"url":"https://hartvaat.nl/2023/10/21/lerodalcibep-bij-familiaire-hypercholesterolemie-liberate-hefh-langetermijndata/","title":"Lerodalcibep bij familiaire hypercholesterolemie: LIBerate-HeFH langetermijndata","published":"2023-10-21"},{"url":"https://hartvaat.nl/2022/09/07/aortastenose-bij-homozygote-familiaire-hypercholesterolemie-paradigmaverschuivin/","title":"Aortastenose bij homozygote familiaire hypercholesterolemie: paradigmaverschuiving","published":"2022-09-07"},{"url":"https://hartvaat.nl/2020/08/20/evinacumab-bij-homozygoot-familiaire-hypercholesterolemie-nejm/","title":"Evinacumab bij homozygoot familiaire hypercholesterolemie: NEJM","published":"2020-08-20"},{"url":"https://hartvaat.nl/2020/07/14/alirocumab-bij-homozygoot-fh-odyssey-hofh/","title":"Alirocumab bij homozygoot FH: ODYSSEY HoFH","published":"2020-07-14"},{"url":"https://hartvaat.nl/2020/04/16/inclisiran-bij-heterozygote-familiaire-hypercholesterolemie-nejm-orion-9/","title":"Inclisiran bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie: NEJM ORION-9","published":"2020-04-16"},{"url":"https://hartvaat.nl/2017/09/26/sams-ci-score-toegepast-op-gerandomiseerde-trial-over-statine-myopathie/","title":"SAMS-CI score toegepast op gerandomiseerde trial over statine-myopathie","published":"2017-09-26"},{"url":"https://hartvaat.nl/2017/08/29/rosuvastatine-bij-kinderen-met-homozygote-familiaire-hypercholesterolemie/","title":"Rosuvastatine bij kinderen met homozygote familiaire hypercholesterolemie","published":"2017-08-29"},{"url":"https://hartvaat.nl/2017/08/01/ldl-cholesterol-streefwaarden-met-pitavastatine-ezetimibe-bij-acs-met-dyslipidem/","title":"LDL-cholesterol streefwaarden met pitavastatine + ezetimibe bij ACS met dyslipidemie: HIJ-PROPER","published":"2017-08-01"},{"url":"https://hartvaat.nl/2017/07/20/angptl3-antisense-oligonucleotiden-cardiovasculaire-en-metabole-effecten-nejm/","title":"ANGPTL3 antisense-oligonucleotiden: cardiovasculaire en metabole effecten — NEJM","published":"2017-07-20"}],"as_of":"2026-03-12","licence":"Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies."}