# Familiaire hypercholesterolemie (FH): diagnose en behandeling *Lipiden & Atherosclerose · Aandoening · https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/familiaire-hypercholesterolemie/* Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening met ernstige LDL-verhoging (doorgaans >5 mmol/L) door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen. FH treft 1:200–500 personen maar blijft sterk onderdiagnosticeerd. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om het risico op voortijdig coronairlijden te reduceren. ## Kernbegrippen - **Heterozygote FH (HeFH)**: Eén gemuteerd LDLR-allel; LDL doorgaans 5–10 mmol/L; prevalentie 1:200–500; 50% coronairziekte voor 60e jaar zonder behandeling. - **Homozygote FH (HoFH)**: Twee gemuteerde LDLR-allelen; LDL >13 mmol/L; extreem zeldzaam (1:300.000); cardiovasculaire events reeds op kinderleeftijd. - **Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score**: Diagnostisch puntensysteem voor FH op basis van LDL, familie-anamnese, klinische bevindingen en genetisch onderzoek. - **Cascadescreening**: Systematisch opsporen van eerstegraads familieleden van een FH-patiënt; meest kosteneffectieve opsporingsmethode. - **LDL-aferese**: Extracorporele verwijdering van LDL-cholesterol; indicatie bij HoFH of ernstige HeFH met onvoldoende respons op maximale medicatie. ## Diagnose FH wordt klinisch gediagnosticeerd via de Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score op basis van: (1) familieanamnese van vroeg coronairlijden of hoog LDL in eerstegraads familieleden, (2) persoonlijke HVZ-anamnese, (3) klinische tekenen (peesxanthomen, corneale arcus voor 45e jaar) en (4) LDL-waarde. DLCN ≥6 punten: 'waarschijnlijke FH'; ≥8: 'zekere FH'. Genetisch bewijs (LDLR/APOB/PCSK9-mutatie) is definitief maar niet verplicht voor diagnose. ## Behandeling Behandel vroeg en intensief: - Stap 1: Hoogintensief statine (rosuvastatine 20–40 mg of atorvastatine 40–80 mg) — 50–60% LDL-daling - Stap 2: Voeg ezetimib 10 mg toe indien LDL-doel niet bereikt — extra 15–20% LDL-daling - Stap 3: PCSK9-remmer (evolocumab of alirocumab) bij resterende LDL boven doel — extra 50–60% LDL-daling - Stap 4: Inclisiran als alternatief voor PCSK9-remmer (tweemaal jaars injectie) - HoFH: lomitapide, PCSK9-remmers (beperkt effect zonder functionele LDLR), LDL-aferese ## LDL-doelwaarden bij FH - FH zonder HVZ ( - FH met HVZ of ≥2 risicofactoren: LDL - FH met HVZ of >1 hartinfarct: LDL ## Cascadescreening Bij diagnose FH: verwijs eerstegraads familieleden voor LDL-meting. Kinderen van FH-ouder: screening vanaf leeftijd 5–10 jaar. In Nederland coördineert LIPID CLINIC NL (Amsterdam UMC) de nationaal georganiseerde cascadescreening. ## Nieuwste evidence op hartvaat.nl - 2026-09-26 [Nieuwe lipidendalers bieden meer opties voor kinderen met familiaire hypercholesterolemie](https://hartvaat.nl/2026/09/19/nieuwe-lipidendalers-bieden-meer-opties-voor-kinderen-met-familiaire-hypercholes/) - 2026-08-04 [Familiaire hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie: nieuw diagnostisch algoritme combineert genetica, ApoB en Lp(a)](https://hartvaat.nl/2026/06/29/familiaire-hypercholesterolemie-en-hypertriglyceridemie-nieuw-diagnostisch-algor/) - 2026-06-04 [EAS FHSC: wereldwijd onderzoek toont grote variatie in genetische FH-diagnostiek — pleidooi voor standaardisatie](https://hartvaat.nl/2026/05/14/eas-fhsc-wereldwijd-onderzoek-toont-grote-variatie-in-genetische-fh-diagnostiek-/) - 2026-06-04 [EAS-consensus: wereldwijde harmonisatie van lipidenklinieken](https://hartvaat.nl/2026/05/24/eas-consensus-wereldwijde-harmonisatie-van-lipidenklinieken/) - 2026-05-25 [VERVE-102: eenmalige base-editing schakelt PCSK9 blijvend uit (fase 1)](https://hartvaat.nl/2026/05/25/verve-102-eenmalige-base-editing-schakelt-pcsk9-blijvend-uit-fase-1/) - 2026-05-05 [FH-vrouwen verliezen mediaan 2,9 jaar lipidenverlagende behandeling rond elke kinderwens](https://hartvaat.nl/2026/04/19/fh-vrouwen-verliezen-mediaan-2-9-jaar-lipidenverlagende-behandeling-rond-elke-ki/) - 2026-04-19 [Hokuriku-Plus: genetische diagnose bij familiaire hypercholesterolemie verlaagt MACE-risico onafhankelijk van LDL-C](https://hartvaat.nl/2026/03/20/hokuriku-plus-genetische-diagnose-bij-familiaire-hypercholesterolemie-verlaagt-m/) - 2026-03-22 [Genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie in de VS: prevalentie en onderbehandeling](https://hartvaat.nl/2026/03/04/genetisch-bevestigde-familiaire-hypercholesterolemie-in-de-vs-prevalentie-en-ond/) - 2026-03-03 [YOLT-101: base-editing schakelt PCSK9 uit bij heterozygote FH (fase 1)](https://hartvaat.nl/2026/03/03/yolt-101-base-editing-schakelt-pcsk9-uit-bij-heterozygote-fh-fase-1/) - 2026-03-01 [Impact van vroege, uitgestelde of onderbroken behandeling bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie](https://hartvaat.nl/2025/01/01/impact-van-vroege-uitgestelde-of-onderbroken-behandeling-bij-kinderen-met-famili/) - 2026-02-25 [Behandeling van familiaire hypercholesterolemie bij kinderen: 3 jaar LIPIGEN-register](https://hartvaat.nl/2026/02/25/behandeling-van-familiaire-hypercholesterolemie-bij-kinderen-3-jaar-lipigen-regi/) - 2026-02-05 [De erfelijke basis van coronairlijden (NEJM-overzicht)](https://hartvaat.nl/2026/02/05/de-erfelijke-basis-van-coronairlijden-nejm-overzicht/) - 2026-02-03 [Statine-intolerantie bij kinderen met familiaire hypercholesterolemie: 15 jaar klinische ervaring](https://hartvaat.nl/2026/02/03/statine-intolerantie-bij-kinderen-met-familiaire-hypercholesterolemie-15-jaar-kl/) - 2026-02-01 [SHR-1918 bij homozygote familiaire hypercholesterolemie](https://hartvaat.nl/2026/02/01/shr-1918-bij-homozygote-familiaire-hypercholesterolemie/) - 2026-01-29 [NLA-consensusupdate familiaire hypercholesterolemie: screening, diagnostiek en behandeling](https://hartvaat.nl/2026/01/29/nla-consensusupdate-familiaire-hypercholesterolemie-screening-diagnostiek-en-beh/) - 2026-01-20 [ES-BempedACS: triple versus duale lipidenbehandeling na ACS](https://hartvaat.nl/2026/01/20/es-bempedacs-triple-versus-duale-lipidenbehandeling-na-acs/) - 2026-01-11 [Zeventien jaar voor verandering: doorbreken de 2025 ESC/EAS-dyslipidemierichtlijnen de cyclus?](https://hartvaat.nl/2026/01/11/zeventien-jaar-voor-verandering-doorbreken-de-2025-esc-eas-dyslipidemierichtlijn/) - 2025-12-26 [Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review](https://hartvaat.nl/2025/12/26/systematische-identificatie-van-familiaire-hypercholesterolemie-geactualiseerde-/) - 2025-12-22 [Evinacumab bij kinderen van 5-17 jaar met homozygote familiaire hypercholesterolemie](https://hartvaat.nl/2025/12/22/evinacumab-bij-kinderen-van-5-17-jaar-met-homozygote-familiaire-hypercholesterol/) - 2025-11-26 [Lipideveranderingen bij vrouwen met FH tijdens de menopauzale transitie](https://hartvaat.nl/2025/11/26/lipideveranderingen-bij-vrouwen-met-fh-tijdens-de-menopauzale-transitie/) - 2025-06-24 [Inclisiran bij adolescenten met homozygote FH: effectiviteit en veiligheid](https://hartvaat.nl/2025/06/24/inclisiran-bij-adolescenten-met-homozygote-fh-effectiviteit-en-veiligheid/) - 2025-06-03 [PURSUIT: orale PCSK9-remmer voor hypercholesterolemie — gerandomiseerde trial](https://hartvaat.nl/2025/06/03/pursuit-orale-pcsk9-remmer-voor-hypercholesterolemie-gerandomiseerde-trial/) - 2023-10-21 [Lerodalcibep bij familiaire hypercholesterolemie: LIBerate-HeFH langetermijndata](https://hartvaat.nl/2023/10/21/lerodalcibep-bij-familiaire-hypercholesterolemie-liberate-hefh-langetermijndata/) - 2022-09-07 [Aortastenose bij homozygote familiaire hypercholesterolemie: paradigmaverschuiving](https://hartvaat.nl/2022/09/07/aortastenose-bij-homozygote-familiaire-hypercholesterolemie-paradigmaverschuivin/) - 2020-08-20 [Evinacumab bij homozygoot familiaire hypercholesterolemie: NEJM](https://hartvaat.nl/2020/08/20/evinacumab-bij-homozygoot-familiaire-hypercholesterolemie-nejm/) - 2020-07-14 [Alirocumab bij homozygoot FH: ODYSSEY HoFH](https://hartvaat.nl/2020/07/14/alirocumab-bij-homozygoot-fh-odyssey-hofh/) - 2020-04-16 [Inclisiran bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie: NEJM ORION-9](https://hartvaat.nl/2020/04/16/inclisiran-bij-heterozygote-familiaire-hypercholesterolemie-nejm-orion-9/) - 2017-09-26 [SAMS-CI score toegepast op gerandomiseerde trial over statine-myopathie](https://hartvaat.nl/2017/09/26/sams-ci-score-toegepast-op-gerandomiseerde-trial-over-statine-myopathie/) - 2017-08-29 [Rosuvastatine bij kinderen met homozygote familiaire hypercholesterolemie](https://hartvaat.nl/2017/08/29/rosuvastatine-bij-kinderen-met-homozygote-familiaire-hypercholesterolemie/) - 2017-08-01 [LDL-cholesterol streefwaarden met pitavastatine + ezetimibe bij ACS met dyslipidemie: HIJ-PROPER](https://hartvaat.nl/2017/08/01/ldl-cholesterol-streefwaarden-met-pitavastatine-ezetimibe-bij-acs-met-dyslipidem/) ## Bronnen - ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455 - FOURIER Trial — NEJM 2017 https://doi.org/10.1056/NEJMoa1615664 - NHG-Standaard CVRM https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement - Farmacotherapeutisch Kompas – PCSK9-remmers https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/groepen/pcsk9-remmers --- Kennispagina, stand 2026-03-12. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.