{"id":"kennis-cascadescreening-fh","type":"question","kind":"kennis","url":"https://hartvaat.nl/vragen/kennis-cascadescreening-fh/","question":"Wat moet een zorgprofessional weten over Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie?","answer_markdown":"Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie is de meest kosteneffectieve methode om nieuwe FH-gevallen op te sporen. Bij elke aangeduide FH-patiënt (indexpatiënt) worden eerstegraads familieleden uitgenodigd voor LDL-meting en/of DNA-diagnostiek. In Nederland heeft het Dutch FH-screeningsprogramma al meer dan 70.000 familieleden getest.\n\nKernbegrippen:\n\n- **Indexpatiënt**: De eerste gediagnosticeerde FH-patiënt in een familie; startpunt van de cascadescreening.\n- **Eerstegraads familielid**: Ouder, broer/zus of kind (50% kans op FH); eerste screeningsprioriteit.\n- **DNA-gestuurde cascadescreening**: Als de FH-mutatie van de indexpatiënt bekend is: familieleden hoeven alleen een predictieve DNA-test te doen (goedkoper en eenduidig).\n- **LDL-gestuurde cascadescreening**: Als geen mutatie bekend: LDL-meting bij familieleden, met DLCN-score voor diagnose; minder specifiek.\n- **LIPID CLINIC NL**: Nationaal FH-centrum (Amsterdam UMC); coördineert cascadescreening en DNA-diagnostiek in Nederland.\n\nNieuwste evidence op HartVaat:\n\n- 2026-06-04: [FH-opsporing in Nederland zet stabiele lijn voort in 2026](https://hartvaat.nl/2026/06/04/fh-opsporing-in-nederland-zet-stabiele-lijn-voort-in-2026/)\n- 2026-04-01: [Kosteneffectiviteit van cascadescreening voor familiaire hypercholesterolemie (tijdelijk verwijderd)](https://hartvaat.nl/2026/04/01/kosteneffectiviteit-van-cascadescreening-voor-familiaire-hypercholesterolemie-ti/)\n- 2026-03-24: [Cascadescreening op verhoogd Lp(a) via kinderen: opbrengst in de praktijk (Amsterdam UMC)](https://hartvaat.nl/2026/03/24/cascadescreening-op-verhoogd-lp-a-via-kinderen-opbrengst-in-de-praktijk-amsterda/)\n- 2025-12-26: [Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review](https://hartvaat.nl/2025/12/26/systematische-identificatie-van-familiaire-hypercholesterolemie-geactualiseerde-/)\n- 2023-07-18: [USPSTF evidence review: lipidescreening bij kinderen geactualiseerd](https://hartvaat.nl/2023/07/18/uspstf-evidence-review-lipidescreening-bij-kinderen-geactualiseerd/)","sources":[{"label":"Kennispagina","url":"https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/cascadescreening-fh/"},{"label":"ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn","url":"https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455"},{"label":"NHG-Standaard CVRM","url":"https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement"}],"as_of":"2026-03-12","about":"https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/cascadescreening-fh/","licence":"Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies."}