# Wat moet een zorgprofessional weten over Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie?

*Stand 2026-03-12 · https://hartvaat.nl/vragen/kennis-cascadescreening-fh/*

Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie is de meest kosteneffectieve methode om nieuwe FH-gevallen op te sporen. Bij elke aangeduide FH-patiënt (indexpatiënt) worden eerstegraads familieleden uitgenodigd voor LDL-meting en/of DNA-diagnostiek. In Nederland heeft het Dutch FH-screeningsprogramma al meer dan 70.000 familieleden getest.

Kernbegrippen:

- **Indexpatiënt**: De eerste gediagnosticeerde FH-patiënt in een familie; startpunt van de cascadescreening.
- **Eerstegraads familielid**: Ouder, broer/zus of kind (50% kans op FH); eerste screeningsprioriteit.
- **DNA-gestuurde cascadescreening**: Als de FH-mutatie van de indexpatiënt bekend is: familieleden hoeven alleen een predictieve DNA-test te doen (goedkoper en eenduidig).
- **LDL-gestuurde cascadescreening**: Als geen mutatie bekend: LDL-meting bij familieleden, met DLCN-score voor diagnose; minder specifiek.
- **LIPID CLINIC NL**: Nationaal FH-centrum (Amsterdam UMC); coördineert cascadescreening en DNA-diagnostiek in Nederland.

Nieuwste evidence op HartVaat:

- 2026-06-04: [FH-opsporing in Nederland zet stabiele lijn voort in 2026](https://hartvaat.nl/2026/06/04/fh-opsporing-in-nederland-zet-stabiele-lijn-voort-in-2026/)
- 2026-04-01: [Kosteneffectiviteit van cascadescreening voor familiaire hypercholesterolemie (tijdelijk verwijderd)](https://hartvaat.nl/2026/04/01/kosteneffectiviteit-van-cascadescreening-voor-familiaire-hypercholesterolemie-ti/)
- 2026-03-24: [Cascadescreening op verhoogd Lp(a) via kinderen: opbrengst in de praktijk (Amsterdam UMC)](https://hartvaat.nl/2026/03/24/cascadescreening-op-verhoogd-lp-a-via-kinderen-opbrengst-in-de-praktijk-amsterda/)
- 2025-12-26: [Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review](https://hartvaat.nl/2025/12/26/systematische-identificatie-van-familiaire-hypercholesterolemie-geactualiseerde-/)
- 2023-07-18: [USPSTF evidence review: lipidescreening bij kinderen geactualiseerd](https://hartvaat.nl/2023/07/18/uspstf-evidence-review-lipidescreening-bij-kinderen-geactualiseerd/)

---
- Kennispagina https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/cascadescreening-fh/
- ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455
- NHG-Standaard CVRM https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement

Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.