{"id":"kennis-familiaire-hypercholesterolemie","type":"question","kind":"kennis","url":"https://hartvaat.nl/vragen/kennis-familiaire-hypercholesterolemie/","question":"Wat moet een zorgprofessional weten over Familiaire hypercholesterolemie (FH): diagnose en behandeling?","answer_markdown":"Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening met ernstige LDL-verhoging (doorgaans >5 mmol/L) door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen. FH treft 1:200–500 personen maar blijft sterk onderdiagnosticeerd. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om het risico op voortijdig coronairlijden te reduceren.\n\nKernbegrippen:\n\n- **Heterozygote FH (HeFH)**: Eén gemuteerd LDLR-allel; LDL doorgaans 5–10 mmol/L; prevalentie 1:200–500; 50% coronairziekte voor 60e jaar zonder behandeling.\n- **Homozygote FH (HoFH)**: Twee gemuteerde LDLR-allelen; LDL >13 mmol/L; extreem zeldzaam (1:300.000); cardiovasculaire events reeds op kinderleeftijd.\n- **Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score**: Diagnostisch puntensysteem voor FH op basis van LDL, familie-anamnese, klinische bevindingen en genetisch onderzoek.\n- **Cascadescreening**: Systematisch opsporen van eerstegraads familieleden van een FH-patiënt; meest kosteneffectieve opsporingsmethode.\n- **LDL-aferese**: Extracorporele verwijdering van LDL-cholesterol; indicatie bij HoFH of ernstige HeFH met onvoldoende respons op maximale medicatie.\n\nNieuwste evidence op HartVaat:\n\n- 2026-08-04: [Familiaire hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie: nieuw diagnostisch algoritme combineert genetica, ApoB en Lp(a)](https://hartvaat.nl/2026/06/29/familiaire-hypercholesterolemie-en-hypertriglyceridemie-nieuw-diagnostisch-algor/)\n- 2026-06-04: [EAS FHSC: wereldwijd onderzoek toont grote variatie in genetische FH-diagnostiek — pleidooi voor standaardisatie](https://hartvaat.nl/2026/05/14/eas-fhsc-wereldwijd-onderzoek-toont-grote-variatie-in-genetische-fh-diagnostiek-/)\n- 2026-06-04: [EAS-consensus: wereldwijde harmonisatie van lipidenklinieken](https://hartvaat.nl/2026/05/24/eas-consensus-wereldwijde-harmonisatie-van-lipidenklinieken/)\n- 2026-05-25: [VERVE-102: eenmalige base-editing schakelt PCSK9 blijvend uit (fase 1)](https://hartvaat.nl/2026/05/25/verve-102-eenmalige-base-editing-schakelt-pcsk9-blijvend-uit-fase-1/)\n- 2026-05-05: [FH-vrouwen verliezen mediaan 2,9 jaar lipidenverlagende behandeling rond elke kinderwens](https://hartvaat.nl/2026/04/19/fh-vrouwen-verliezen-mediaan-2-9-jaar-lipidenverlagende-behandeling-rond-elke-ki/)","sources":[{"label":"Kennispagina","url":"https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/familiaire-hypercholesterolemie/"},{"label":"ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn","url":"https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455"},{"label":"FOURIER Trial — NEJM 2017","url":"https://doi.org/10.1056/NEJMoa1615664"},{"label":"NHG-Standaard CVRM","url":"https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement"},{"label":"Farmacotherapeutisch Kompas – PCSK9-remmers","url":"https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/groepen/pcsk9-remmers"}],"as_of":"2026-03-12","about":"https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/familiaire-hypercholesterolemie/","licence":"Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies."}