# Wat moet een zorgprofessional weten over Familiaire hypercholesterolemie (FH): diagnose en behandeling?

*Stand 2026-03-12 · https://hartvaat.nl/vragen/kennis-familiaire-hypercholesterolemie/*

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening met ernstige LDL-verhoging (doorgaans >5 mmol/L) door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen. FH treft 1:200–500 personen maar blijft sterk onderdiagnosticeerd. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om het risico op voortijdig coronairlijden te reduceren.

Kernbegrippen:

- **Heterozygote FH (HeFH)**: Eén gemuteerd LDLR-allel; LDL doorgaans 5–10 mmol/L; prevalentie 1:200–500; 50% coronairziekte voor 60e jaar zonder behandeling.
- **Homozygote FH (HoFH)**: Twee gemuteerde LDLR-allelen; LDL >13 mmol/L; extreem zeldzaam (1:300.000); cardiovasculaire events reeds op kinderleeftijd.
- **Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score**: Diagnostisch puntensysteem voor FH op basis van LDL, familie-anamnese, klinische bevindingen en genetisch onderzoek.
- **Cascadescreening**: Systematisch opsporen van eerstegraads familieleden van een FH-patiënt; meest kosteneffectieve opsporingsmethode.
- **LDL-aferese**: Extracorporele verwijdering van LDL-cholesterol; indicatie bij HoFH of ernstige HeFH met onvoldoende respons op maximale medicatie.

Nieuwste evidence op HartVaat:

- 2026-08-04: [Familiaire hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie: nieuw diagnostisch algoritme combineert genetica, ApoB en Lp(a)](https://hartvaat.nl/2026/06/29/familiaire-hypercholesterolemie-en-hypertriglyceridemie-nieuw-diagnostisch-algor/)
- 2026-06-04: [EAS FHSC: wereldwijd onderzoek toont grote variatie in genetische FH-diagnostiek — pleidooi voor standaardisatie](https://hartvaat.nl/2026/05/14/eas-fhsc-wereldwijd-onderzoek-toont-grote-variatie-in-genetische-fh-diagnostiek-/)
- 2026-06-04: [EAS-consensus: wereldwijde harmonisatie van lipidenklinieken](https://hartvaat.nl/2026/05/24/eas-consensus-wereldwijde-harmonisatie-van-lipidenklinieken/)
- 2026-05-25: [VERVE-102: eenmalige base-editing schakelt PCSK9 blijvend uit (fase 1)](https://hartvaat.nl/2026/05/25/verve-102-eenmalige-base-editing-schakelt-pcsk9-blijvend-uit-fase-1/)
- 2026-05-05: [FH-vrouwen verliezen mediaan 2,9 jaar lipidenverlagende behandeling rond elke kinderwens](https://hartvaat.nl/2026/04/19/fh-vrouwen-verliezen-mediaan-2-9-jaar-lipidenverlagende-behandeling-rond-elke-ki/)

---
- Kennispagina https://hartvaat.nl/kennis/lipiden/familiaire-hypercholesterolemie/
- ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz455
- FOURIER Trial — NEJM 2017 https://doi.org/10.1056/NEJMoa1615664
- NHG-Standaard CVRM https://richtlijnen.nhg.org/standaarden/cardiovasculair-risicomanagement
- Farmacotherapeutisch Kompas – PCSK9-remmers https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/groepen/pcsk9-remmers

Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies.