Cardiovasculaire genetica
Overzicht van 19 publicaties over cardiovasculaire genetica in de cardiovasculaire geneeskunde. Recente highlights: Genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie in de VS: prevalentie en onderbehandeling; Risico op atherosclerotische hart- en vaatziekten bij familiaire restanthyperlipidemie en FH; Polygene en monogene bijdragen aan tachycardie-geassocieerde cardiomyopathie.
19 artikelen
Genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie in de VS: prevalentie en onderbehandeling
In het All of Us-cohort werd de prevalentie van genotypisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie (FH) in de VS vastgesteld. Ondanks het sterk verhoogde risico op premature atherosclerotische har
Risico op atherosclerotische hart- en vaatziekten bij familiaire restanthyperlipidemie en FH
Vergelijking van het risico op atherosclerotische hart- en vaatziekten bij familiaire restanthyperlipidemie (dysbetalipoproteinemie) en familiaire hypercholesterolemie.
Polygene en monogene bijdragen aan tachycardie-geassocieerde cardiomyopathie
Een Circulation-studie analyseerde de genetische achtergrond van tachycardie-geassocieerde cardiomyopathie, waarbij zowel polygene risicoscores als zeldzame monogene varianten werden onderzocht. De be
Familiaire hypercholesterolemie gemaskeerd door een PCSK9-verlies-van-functievariant
Een opmerkelijke casus waarbij familiaire hypercholesterolemie (FH) pas laat werd ontdekt doordat een gelijktijdig aanwezige PCSK9 loss-of-function variant het LDL-cholesterol kunstmatig verlaagde. Di
Polygene risicoscore voorspelt langetermijn bloeddrukcontrole en therapieresistente hypertensie
Suboptimale bloeddrukcontrole blijft een belangrijk cardiovasculair risico. Of genetisch voorspelde bloeddruk onafhankelijk de langetermijn bloeddrukcontrole voorspelt, was onbekend. Deze studie toont
Klinische proteomics in de cardiovasculaire geneeskunde: huidige stand en toekomst
Commerciële high-throughput proteomicsplatforms zoals Olink en SomaLogic maken grootschalige epidemiologische studies mogelijk. Dit overzicht bespreekt de huidige mogelijkheden, beperkingen en toekoms
Samenstelling en classificatie van coronaire atherosclerotische plaques bij hypercholesterolemische varkens
Rapacz-varkens met familiaire hypercholesterolemie ontwikkelen atherosclerotische laesies die sterk lijken op humane coronaire atherosclerose. Dit onderzoek classificeert de plaquesamenstelling en -pr
Apolipoproteïne E-genpolymorfismen en het risico op coronairlijden
Deze meta-analyse onderzocht de associatie tussen genetische variaties in het APOE-gen en het risico op coronaire hartziekten. Bepaalde APOE-varianten blijken samen te hangen met ongunstigere lipidepr
Genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom: MEFV-varianten als risicofactor voor FSGS
Biobanken met genetische data bieden unieke kansen voor genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom. Deze studie in de Mass General Brigham Biobank identificeerde monoallelische MEFV-varianten als r
Pathogene cardiomyopathie-genvarianten en prognose bij AF
Studie onderzocht de prevalentie en prognostische impact van pathogene cardiomyopathie-genvarianten bij AF-patiënten. Genvarianten zijn geassocieerd met slechtere uitkomsten en kunnen genetische scree
Genetische bijdrage aan aortastenose: dyslipidemie, inflammatie en verkalking
GWAS-studie identificeerde nieuwe genetische loci voor aortastenose die dyslipidemie, inflammatie, verkalking en adipositas impliceren. Lp(a) en LDL bleven de sterkste genetische risicofactoren, wat l
dal-GenE: farmacogenetica-geleide dalcetrapib na ACS
De dal-GenE trial testte een farmacogenetisch-geleide benadering met de CETP-remmer dalcetrapib bij ACS-patiënten met een specifiek ADCY9-polymorfisme. Ondanks de selectie op genotype was er geen sign
Aortastenose bij homozygote familiaire hypercholesterolemie: paradigmaverschuiving
Review in EHJ beschreef de verschuiving van vroegtijdige atherosclerotische sterfte naar aortaklepstenose als belangrijkste probleem bij homozygote FH door verbeterde cholesterolverlaging. Supravalvul
Evinacumab bij homozygoot familiaire hypercholesterolemie: NEJM
NEJM trial van evinacumab (ANGPTL3-remmer) bij homozygote FH. Eerste behandeling die LDL-verlaging biedt onafhankelijk van de LDL-receptor. Doorbraak voor de zwaarste FH.
Genetische schildklierfunctievoorspellers en AF: JAMA Cardiology Mendeliaanse randomisatie
Mendeliaanse randomisatiestudie naar genetische schildklierfunctievoorspellers en het risico op AF. Causaal bewijs voor de schildklier-AF-link.
Genetica, leefstijl en LDL-cholesterol bij jonge gezonde vrouwen
Studie naar de interactie tussen genetische aanleg, leefstijl en LDL-cholesterol bij jonge, schijnbaar gezonde vrouwen. Preventie begint vroeg.
Rosuvastatine bij kinderen met homozygote familiaire hypercholesterolemie
Studie naar de werkzaamheid van rosuvastatine bij kinderen met homozygote FH en de associatie met onderliggende genetische mutaties. Gepersonaliseerde lipidenverlaging bij de zwaarste FH-vormen.
Cardiometabole determinanten van carotis- en aortadistensibiliteit van kindertijd tot jongvolwassenheid
Longitudinale studie naar de ontwikkeling van arteriële stijfheid van de kindertijd tot jongvolwassenheid en de rol van cardiometabole risicofactoren.
Genetische en farmacologische inactivatie van ANGPTL3 en cardiovasculaire ziekte — NEJM
NEJM-studie die aantoont dat genetische inactivatie van ANGPTL3 geassocieerd is met verlaagd cardiovasculair risico. Onderbouwt ANGPTL3 als nieuw therapeutisch doelwit voor lipidenmodulatie.