Familiaire hypercholesterolemie: de stille epidemie van onderdiagnose
Ondanks toenemende kennis blijft FH wereldwijd zwaar onderbehandeld. Een Amerikaans cohort toont dat genetisch bevestigde FH nog steeds massaal gemist wordt, en de NLA-consensusupdate scherpt de aanbevelingen voor screening en behandeling aan. Belgische data uit 7 jaar klinische ervaring illustreren de praktijkuitdagingen, terwijl Lp(a) als dubbel risico bij FH steeds meer aandacht krijgt — het verstoort niet alleen de LDL-C-interpretatie bij kinderen, maar verhoogt ook het cardiovasculaire risico bovenop de al verhoogde LDL-C.
8 artikelen
Genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie in de VS: prevalentie en onderbehandeling
In het All of Us-cohort werd de prevalentie van genotypisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie (FH) in de VS vastgesteld. Ondanks het sterk verhoogde risico op premature atherosclerotische har
Orale PCSK9-remmer enlicitide verlaagt LDL-cholesterol in fase 2-studie
In een fase 2-trial verlaagde de orale PCSK9-remmer enlicitide het LDL-cholesterol significant. Als eerste orale PCSK9-remmer in klinische ontwikkeling kan dit middel een doorbraak betekenen voor pati
Lipoproteïne(a) bij familiaire hypercholesterolemie: een dubbel risico
Dit overzicht in Current Opinion in Lipidology beschrijft het metabolisme van Lp(a) en het bijbehorende cardiovasculaire risico specifiek bij familiaire hypercholesterolemie. De combinatie van verhoog
Polygene risicoscores bij familiaire hypercholesterolemie: nuttig of niet?
Dit review in Current Opinion in Lipidology bespreekt de rol van polygene risicoscores (PRS) bij familiaire hypercholesterolemie. Een hoge Lp(a)-PRS verklaart het fenotype bij circa een vijfde van de
Familiaire hypercholesterolemie in België: 7 jaar ervaring
Onderzoekers uit een Belgisch centrum beschrijven de klinische kenmerken en het lipidenmanagement van 189 patiënten met (vermoedelijke) familiaire hypercholesterolemie over een periode van zeven jaar.
Lp(a)-spiegels bij kinderen met hypercholesterolemie: impact op LDL-C-interpretatie
Bij kinderen met hypercholesterolemie blijkt lipoproteïne(a) een aanzienlijke bijdrage te leveren aan het gemeten LDL-cholesterol. Extreem hoge Lp(a)-waarden (circa 1 op 100 individuen) kunnen het LDL
Familiaire hypercholesterolemie gemaskeerd door een PCSK9-verlies-van-functievariant
Een opmerkelijke casus waarbij familiaire hypercholesterolemie (FH) pas laat werd ontdekt doordat een gelijktijdig aanwezige PCSK9 loss-of-function variant het LDL-cholesterol kunstmatig verlaagde. Di
NLA-consensusupdate familiaire hypercholesterolemie: screening, diagnostiek en behandeling
De National Lipid Association publiceert een geactualiseerd expertconsensus over familiaire hypercholesterolemie, met richtlijnen voor screening, genetische diagnostiek, lipidenmanagement en de inzet