Dilaterende cardiomyopathie (DCM)
Dilaterende cardiomyopathie (DCM) is gedefinieerd als linkerventrikeldilatatie met systolische disfunctie (EF <50%) bij afwezigheid van ischemie, hypertensie of kleplijden als verklaring. DCM is de meest voorkomende oorzaak van hartfalen bij jongere patiënten en is een frequente indicatie voor harttransplantatie. In 25–35% van de gevallen is de oorzaak genetisch.
Kernbegrippen
- DCM
- Dilaterende cardiomyopathie: LV-dilatatie + EF <50% zonder ischemische, hypertensieve of valvulaire oorzaak.
- TTN-mutatie
- Mutaties in het titin-gen zijn de meest voorkomende genetische oorzaak van DCM (circa 15–25% van familiale gevallen).
- LMNA-cardiomyopathie
- Lamine A/C-genmutatie veroorzaakt DCM met hoog risico op plotse hartdood en AV-blok; vroeg ICD-indicatie.
- Idiopathische DCM
- DCM zonder aanwijsbare oorzaak na volledig diagnostisch onderzoek; vermoedelijk multifactorieel (genetisch + omgeving).
- Cardiale MRI
- Gouden standaard voor myocardiale fibrosebeoordeling (late gadolinium enhancement); helpt differentiëren tussen ischemische en niet-ischemische DCM.
Dilaterende cardiomyopathie (DCM): oorzaken, diagnostiek en behandeling
Definitie en oorzaken
DCM is gekenmerkt door LV-dilatatie (LVEDV >100 mL/m²) en verminderde systolische functie (EF <50%), niet verklaard door ischemie, hypertensie of significante klepafwijkingen. Oorzaken omvatten: genetisch (TTN, LMNA, MYH7, SCN5A), inflammatoir (post-myocarditis), toxisch (alcohol, doxorubicine, cocaïne), metabolisch (hypothyreoïdie, thiaminedeficiëntie), peripartum en idiopathisch.
Genetische evaluatie
Bij alle DCM-patiënten is familiescreening aanbevolen (ESC 2023): eerstegraads familieleden controleren met ECG + echo. Genetisch panel-onderzoek bij familiale DCM of bij specifieke fenotypes (LMNA: AV-blok + DCM; Danon: hypertrofie + DCM). LMNA-mutaties impliceren vroeg ICD-indicatie vanwege hoog SCD-risico.
Diagnostiek
Echocardiografie: EF, dimensies, regionale wandbewegingsstoornissen (kan ook bij DCM voorkomen), kleplijden. Cardiale MRI: differentiatie van ischemische DCM (subendocardiale LGE) vs. niet-ischemische (midmuraal/epicardiaal LGE). Coronairangiografie of CT-coronairen om ischemie uit te sluiten. Endomyocardbiopsie bij verdenking op myocarditis of infiltratieve ziekte.
Behandeling
Optimale HFrEF-therapie conform ESC 2021 (quadruple therapie: ACE-remmer/ARNI + bètablokker + MRA + SGLT2-remmer) is de hoeksteen. Een aanzienlijk deel (30–40%) laat significante EF-verbetering zien na 3–6 maanden optimale medicatie — herbeoordeel ICD-indicatie na deze periode. Vermijd alcohol (toxisch voor myocard), controleer schildklierfunctie. Anticoagulatie bij EF <35% of AF overwegen.
ICD en CRT
ICD bij aanhoudende EF ≤35% na ≥3 maanden optimale therapie (klasse I ESC 2021). Bij LMNA: ICD al bij ≥2 risicofactoren (NSVT, LVEF <45%, mannelijk geslacht, non-missense mutatie). CRT bij LBTB + QRS ≥150 ms + EF ≤35%.