Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is de meest voorkomende erfelijke hartziekte, met een prevalentie van circa 1:500. De ziekte wordt gekenmerkt door asymmetrische ventrikulaire hypertrofie zonder drukoverbelasting als oorzaak. Klinische presentaties variëren van asymptomatisch tot ernstige symptomen, plotse hartdood en hartfalen.
Kernbegrippen
- HCM
- Hypertrofische cardiomyopathie: wanwanddikte ≥15 mm (of ≥13 mm bij positieve familiegeschiedenis/genetica) zonder drukoverbelasting.
- LVOTO
- Left ventricular outflow tract obstruction: dynamische obstructie door SAM (systolic anterior motion van de mitralisklep) en hypertrofisch septum; gradiënt ≥30 mmHg is hemodynamisch significant.
- SAM
- Systolic anterior motion: abnormale anterieure beweging van de mitralisklep naar het LVOT tijdens systole, veroorzaakt obstructie en mitralisregurgitatie.
- HCM Risk-SCD score
- ESC-risicoscore voor plotse hartdood bij HCM; berekent 5-jaarsrisico op basis van LV-wanddikte, LA-grootte, NSVT, familiegeschiedenis en syncope.
- Mavacamten
- Selectieve cardiale myosineremmer (2022); vermindert LVOTO-gradiënt bij symptomatische obstructieve HCM; eerste in klasse.
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM): diagnostiek, risicostratificatie en behandeling
Epidemiologie en genetica
HCM heeft een prevalentie van ~1:500 in de algemene bevolking. In >50% van de gevallen wordt een pathogene mutatie gevonden, meest in sarcomeereiwitten: MYH7 (bèta-myosine-zware-keten) en MYBPC3 (myosine-bindend proteïne C). Overerving autosomaal dominant met variabele expressie. Genetisch cascade-screening van eerstegraads familieleden is aanbevolen (ESC 2023).
Diagnostiek
Diagnose op echocardiografie: maximale wanddikte ≥15 mm (of ≥13 mm bij positieve familiegeschiedenis/genetica), zonder andere verklaring (hypertensie, aortastenose). Cardiale MRI: betere visualisatie van apicale hypertrofie, LGE (fibrose) als risicofactor voor SCD. Holter en inspanningstest voor ritmestoornis-evaluatie en bloeddrukrespons.
LVOT-obstructie
Circa 70% van de HCM-patiënten heeft dynamische LVOTO (rust of provoceerbaar). Symptomen: dyspneu, angina, presyncope. Behandeling: bètablokkers eerste keuze; disopyramide tweede keuze. Mavacamten (myosineremmer): bewezen effectief in EXPLORER-HCM (2020) en VALOR-HCM (2022); vermindert gradiënt en klachten significant. Invasieve reductie (septummyectomie of TASH) bij refractaire obstructie.
Risicostratificatie voor plotse hartdood
Gebruik de HCM Risk-SCD calculator (ESC): 5-jaarsrisico ≥6% → ICD-implantatie aanbevolen (klasse IIa); 4–6% → overweeg ICD (klasse IIb); <4% → ICD niet routinematig. Risicofactoren: maximale wanddikte ≥30 mm, familiegeschiednis van SCD, NSVT op Holter, niet-aanhoudende syncope, inadequate bloeddrukrespons bij inspanning, LGE op MRI ≥15% van LV-massa.
Hartfalen bij HCM
End-stage HCM met EF <50% bij ±5% van de patiënten; behandel als HFrEF. Diastolisch hartfalen bij behouden EF: symptoombehandeling, vermijd diuretica overmatig (verliest preload die HCM-patiënt nodig heeft).