ESC-richtlijn Cardiomyopathieën 2023: kernpunten
De ESC-richtlijn Cardiomyopathieën 2023 is de eerste aparte ESC-richtlijn volledig gewijd aan cardiomyopathieën. Ze vervangt de aanbevelingen die verspreid waren over meerdere richtlijnen. Kernpunten zijn de fenotypische classificatie, systematisch genetisch testen, risicostratificatie voor plotse hartdood bij HCM en behandelaanbevelingen per CMP-type.
Kernbegrippen
- HCM (hypertrofische cardiomyopathie)
- Genetische aandoening (sarcomeer-mutaties) met onverklaarde LV-hypertrofie; risico op plotse hartdood, hartfalen en boezemfibrilleren.
- DCM (gedilateerde cardiomyopathie)
- LV-dilatatie en systolische disfunctie zonder coronaire oorzaak; genetisch (25-35%), viraal, toxisch of inflammatoir.
- ARVC
- Aritmogene rechterkamer-cardiomyopathie; fibroadipeuze vervanging van RV-myocardium; risico op VT/VF bij sporters.
- HCM Sudden Death Risk Calculator
- ESC-risicoscore voor 5-jaar plotse hartdoodrisico bij HCM; bepaalt ICD-indicatie (score >6%: klasse IIa aanbeveling).
- Mavacamten
- Cardiale myosine-remmer (myosin ATPase inhibitor) voor symptomatische obstructieve HCM; 2023 EMA-goedgekeurd.
ESC-richtlijn Cardiomyopathieën 2023: kernpunten
Classificatie
De 2023-richtlijn classificeert cardiomyopathieën op basis van morfologisch-functioneel fenotype: hypertrofisch (HCM), gedilateerd (DCM), niet-gedilateerd links ventrikel met LV-disfunctie (NDLVC), aritmogeen (ACM, inclusief ARVC) en restrictief (RCM). Elke categorie wordt verder onderverdeeld in genetisch, gemengd of verworven. Deze fenotypische benadering vervangt de etiologische focus van vroegere classificaties.
Genetisch testen
Systematisch genetisch testen wordt aanbevolen bij: (1) alle HCM-patiënten (sarcomeer-mutaties in MYH7 en MYBPC3 bij ~50%), (2) alle DCM-patiënten (TTN-mutaties meest frequent, ~15%), (3) ARVC (desmosomale eiwitten: PKP2 bij ~40%). Cascade-screening van eerstegraads familieleden is geïndiceerd bij bekende pathogene mutatie. Genetisch testen beïnvloedt risicostrateficatie, huwelijksadvies en keuze van therapie.
HCM: nieuwe behandelaanbevelingen
- Mavacamten (cardiale myosine-remmer): klasse IIa voor symptomatische obstructieve HCM bij NYHA II-III ondanks optimale therapie; verlaagt LVOT-gradiënt en verbetert functionele klasse
- ICD: primaire preventie op basis van ESC HCM Risk-SCD calculator (5-jaar risico); score ≥6%: ICD klasse IIa; 4-6%: klasse IIb; <4%: ICD niet aanbevolen
- Disopyramide + bèta-blokker voor obstructie: klasse IIa bij persisterende symptomen
- Alcoholseptumablatie of myectomie: klasse I bij ernstige refractaire obstructie (NYHA III-IV)
DCM
DCM met gereduceerde EF (<40%) behandel conform HFrEF-richtlijn (vier pijlers: ACE-remmer/ARB/ARNI, bèta-blokker, MRA, SGLT2i). Bij nieuwe DCM: sluit corrigeerbare oorzaken uit (tachycardie-geïnduceerd, peripartum, toxisch). Laminopathie-DCM (LMNA-mutatie): hoog risico op maligneventriculaire aritmieën en AV-blok — vroegtijdig ICD-implantatie overwegen.
ARVC
Diagnostiek via Task Force Criteria (2010, herzien 2023). Sportrestrictie is essentieel: competitiesport is gecontra-indiceerd. ICD bij ARVC met documentaire VT/VF of hoog risico (uitgebreide RV-betrokkenheid, LV-aantasting, systeemisatie). Bèta-blokkers als eerstelijnstherapie voor aritmieën.