ARVC: aritmogene rechterventrikeldysplasie
Aritmogene rechterventrikeldysplasie/cardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke cardiomyopathie waarbij hartspierweefsel – primair in de rechterventrikel – wordt vervangen door fibrovette infiltraten. Dit leidt tot ventriculaire tachyaritmieën, rechterhartfalen en plotse hartdood, met name bij jonge sporters. Intensieve sportbeoefening versnelt de ziektepresentatie.
Kernbegrippen
- Desmosome
- Celverbindingsstructuur die myocyten mechanisch koppelt; mutaties in desmosomaalgenen (PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP) veroorzaken het merendeel van ARVC-gevallen.
- PKP2-gen
- Codeert voor plakophiline-2; meest voorkomende gemuteerde gen bij ARVC (~40%); autosomaal dominant met variabele penetrantie.
- Task Force Criteria (2010)
- Gereviseerde diagnostische criteria voor ARVC op basis van beeldvorming (echo/MRI), ECG, histologie, aritmieën en familiegeschiedenis; major en minor criteria.
- Fibrovette vervanging
- Vervanging van rechterventrikelmyocardium door vet- en bindweefsel; substraat voor re-entry ventriculaire tachycardie.
- Epsilon-golf
- Klein potentiaal na het QRS-complex in V1-V3 als gevolg van vertraagde depolarisatie in het aangedane RVOT-weefsel; major ECG-criterium voor ARVC.
Diagnose, risicostratificatie en behandeling bij ARVC
Pathofysiologie en genetica
Mutaties in desmosomaalgenen leiden tot verminderde celcohesie bij mechanische stress, myocytapoptose en fibrovette vervanging. PKP2 is het meest frequent aangedane gen. De aandoening is autosomaal dominant met incomplete penetrantie; uiting is afhankelijk van leeftijd en sportbelasting. Endurance- en intensieve teamsport versnellen progressie significant.
Klinische presentatie
Presentatie varieert van asymptomatisch ECG-afwijking tot plotse hartdood als eerste manifestatie. Typisch zijn palpitaties, presyncope/syncope door VT met linkerbundeltakblok-morfologie (LBTB-morfologie, duidt op RV-origine) en progressief rechterhartfalen in late stadia.
Diagnostiek
- ECG: T-inversie V1-V3 (bij >14 jaar, zonder RBTB), epsilon-golf, terminale activeringsvertraging (TAD ≥55 ms)
- Echocardiografie: regionale RV-wandbewegingsafwijkingen, dilatatie RVOT (PLAX ≥32 mm of PSAX ≥36 mm)
- Cardiale MRI: fibrovette infiltratie (LGE, fat suppression), regionale RV-dysfunctie; meest sensitieve beeldvormingsmodaliteit
- Genetisch onderzoek: pathogene desmosomale mutatie = major criterium
- Holter/event recorder: VT documentatie
Behandeling
- Sportrestrictie: competitiesport vermijden (vertraagt progressie, vermindert aritmiebelasting)
- Bètablokkers: eerste lijn voor symptomatische aritmieën
- Sotalol/amiodaron: bij onvoldoende effect bètablokkade
- ICD: bij overleefde hartstilstand, hemodynamisch instabiele VT, of hoog-risico profiel (jong, uitgebreide ziekte, inductiebaarheid)
- Katheterablatie: bij frequente ICD-shocks of recidiverende VT; epicardiale benadering noodzakelijk