Nierziekte

GWAS verplaatst endotheline naar vasculaire gladde spiercellen en bloeddrukregulatie

Genoomwijde associatiestudies dienen een ander doel dan klassieke Mendeliaanse genetica. Dit commentaar bespreekt hoe GWAS endotheline direct verbindt met vasculaire gladde spiercellen en bloeddrukregulatie.

Abstract (original)

Genome-wide association studies (GWASs) serve a different purpose, compared with conventional Mendelian genetics.1 They are more attuned to answering, “Where in the genome is it?”, rather than “What genetic mutation is it”? Moreover, the effects on the phenotype are much less than in a monogenic disease.2 Searches for mechanisms related to hypertension (the greatest renocardiovascular risk factor) are a striking example. Mangum et al. recently addressed a GWAS finding in the lysine demethylase 6A locus that exerted a, less than earth-shattering, 0.47–mm Hg effect on blood pressure.

Dit artikel is een samenvatting van een publicatie in Kidney International. Voor het volledige artikel, alle details en referenties verwijzen wij u naar de oorspronkelijke bron.

Lees het volledige artikel

DOI: 10.1016/j.kint.2025.07.041