Nierziekte

Genotype-fenotypekenmerken bij FAN1-gerelateerde karyomegale tubulointerstitiële nefropathie

Geplaatst: 19 januari 2026 Bron: Kidney International

Biallelische varianten in FAN1 veroorzaken karyomegale tubulointerstitiële nefropathie (KIN), een aandoening die slecht gekarakteriseerd is qua nieroverleving en klinische kenmerken. Deze studie brengt genotype-fenotypecorrelaties in kaart.

Abstract (original)

Biallelic variants in Fanconi Anemia-associated Nuclease 1 (FAN1) cause karyomegalic tubulointerstitial nephropathy (KIN), a condition poorly characterized in terms of kidney survival, patient survival, and clinical characteristics. Therefore, we undertook a cross-sectional collaborative study to better characterize KIN-FAN1.

Dit artikel is een samenvatting van een publicatie in Kidney International. Voor het volledige artikel, alle details en referenties verwijzen wij u naar de oorspronkelijke bron.

Lees het volledige artikel

DOI: 10.1016/j.kint.2026.01.001

Auteurs

Michelle Clince, Elhussein A.E. Elhassan, Kendrah O. Kidd, Emily Malamud, Susan M. McAnallen, Arbab Danial, Byung Ha Chung, Myungshin Kim, John A. Sayer, Intisar Al Alawi et al. (44 auteurs)

Relevante richtlijnen

ESC Dyslipidemie: lipidenverlaging voor cardiovasculaire risicoreductie ESC / EAS · 2025 · bekijk richtlijn ↗ NL Basisdiagnostiek cardiovasculair risico bij kinderen NVK · 2025 · bekijk richtlijn ↗
Alle richtlijnen →
27 cardiovasculaire vacatures o.a. ANIOS cardiologie - specialisme: Beschou, ANIOS Cardiologie →

Gerelateerde artikelen

Nierziekte

Cardiometabole index en sarcopenie voorspellen sterfte bij chronische nierziekte

23 maart 2026 Renal failure

Bij 1.886 CKD-patiënten uit NHANES-data waren zowel een hoge cardiometabole index (CMI) als sarcopenie onafhankelijk geassocieerd met verhoogde totale en cardio
Nierziekte

Vertrouwen nodig om de risico-behandelparadox bij CKD te bestrijden

23 maart 2026 JACC

Commentaar in JACC over de CONFIDENCE-trial en de noodzaak om de risico-behandelparadox bij chronische nierziekte aan te pakken, waarbij hoogrisicogroepen onder
Nierziekte

KDIGO-consensusconferentie: uitdagingen bij gecombineerd hartfalen en nierziekte

15 maart 2026 Kidney International

Hartfalen en chronische nierziekte komen frequent samen voor en verhogen het risico op hospitalisatie en overlijden aanzienlijk. Deze KDIGO-consensusconferentie
Nierziekte

Finerenon effectief bij type 1 diabetes met chronische nierziekte

12 maart 2026 The New England journal of medicine

In deze fase 3 NEJM-trial werd finerenon, een niet-steroïdale mineralocorticoïdreceptorantagonist, onderzocht bij volwassenen met type 1 diabetes en chronische

Recente artikelen

Atriumfibrilleren

Systemische inflammatie en recidief na een AF-gerelateerd herseninfarct

23 maart 2026 Neurology

Een individuele patiëntdata meta-analyse onderzocht of IL-6 en hsCRP het recidiefrisico voorspellen na een AF-gerelateerd CVA. Ondanks antistolling blijft het r
Cholesterol

Hypertensie wijzigt de relatie tussen Lp(a) en mortaliteit bij acuut gedecompenseerd hartfalen

23 maart 2026 International journal of cardiology. Cardiovascular risk and prevention

Bij patiënten met acuut gedecompenseerd hartfalen beïnvloedt de aanwezigheid van hypertensie de prognostische waarde van lipoproteïne(a). De studie laat zien da
Cholesterol

PCSK9-remmers bij perifeer vaatlijden: meta-analyse toont vaatfunctie- en lipidevoordelen

23 maart 2026 International journal of cardiology. Cardiovascular risk and prevention

Deze systematische review en meta-analyse onderzocht het effect van PCSK9-remmers bij patiënten met perifeer arterieel vaatlijden (PAV). De resultaten tonen sig
Preventie

Mechanismen van hypertensie tot hart- en hersenvaatziekten: een uitgebreid overzicht

23 maart 2026 Clinical and experimental hypertension (New York, N.Y. : 1993)

Deze review vat de huidige kennis samen over hoe hypertensie — in wisselwerking met obesitas, metabool syndroom, slaapapneu en zwangerschap — leidt tot coronair