Drosophila-model voor de ziekte van Dent type 1 onthult pathogeen mechanisme
Mutaties in CLCN5 veroorzaken de ziekte van Dent type 1, een genetische stoornis van het endolysosomale systeem in de proximale niertubuli. Dit Drosophila-model toont aan dat gestoord endoplasmatisch reticulumexport van Cubiline het pathogene mechanisme is.
Abstract (original)
Mutations in the CLCN5 gene encoding the chloride-hydrogen exchanger ClC-5 cause Dent’s disease type 1, a genetic disorder of the endolysosomal pathway in the proximal tubules of the kidneys. A hallmark of this disease is the downregulation of the protein uptake receptor consisting of megalin, cubilin and amnionless, causing low-molecular-weight proteinuria. Why these receptors are downregulated is not fully understood.
Dit artikel is een samenvatting van een publicatie in Kidney International. Voor het volledige artikel, alle details en referenties verwijzen wij u naar de oorspronkelijke bron.
Lees het volledige artikelDOI: 10.1016/j.kint.2026.01.016