ADPKD samen met primaire hyperoxalurie type 3
Een 29-jarige vrouw met nierstenen sinds haar 17e had polycysteuze nieren bij beeldvorming. Genetisch onderzoek toonde de zeldzame combinatie van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte en primaire hyperoxalurie type 3.
Abstract (original)
A 29-year-old female patient attended the nephrology clinic for kidney stones since the age of 17 years. Abdominal imaging showed polycystic kidneys with enlarged kidneys (Figure 1). She is Caucasian; her parents are not inbred; and her mother received a kidney transplant for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) at the age of 53 years.
Dit artikel is een samenvatting van een publicatie in Kidney International. Voor het volledige artikel, alle details en referenties verwijzen wij u naar de oorspronkelijke bron.
Lees het volledige artikelDOI: 10.1016/j.kint.2025.09.006