Genetische variant verklaart bias in creatinine-eGFR bij patiënten van Afrikaanse afkomst
Creatinine-gebaseerde schatting van de glomerulaire filtratiesnelheid (eGFR) wordt wereldwijd gebruikt om nierfunctie te beoordelen, maar wordt beïnvloed door niet-niergerelateerde factoren. Een recent ontdekte, op Afrikaanse afkomst gerelateerde variant in het GATM-gen verhoogt de creatinesynthese en daarmee het serumcreatinine, zonder de werkelijke nierfunctie aan te tasten. Dit biedt een biologische verklaring voor de bekende onderschatting van de eGFR in deze populatie. Voor de klinische praktijk onderstreept het belang van het gebruik van creatinine-onafhankelijke markers zoals cystatine C bij patiënten van Afrikaanse afkomst om nierziekte niet te verzuimen.
Abstract (original)
Serum creatinine–based estimated glomerular filtration rate is widely used to assess kidney function but is influenced by nonrenal determinants of creatinine production. The recent identification of an African ancestry–specific glycine amidinotransferase variant that increases creatine synthesis and serum creatinine without affecting measured kidney function provides a biological explanation for part of the residual bias in creatinine-based estimated glomerular filtration rate among individuals of African ancestry.
Dit artikel is een samenvatting van een publicatie in Kidney International. Voor het volledige artikel, alle details en referenties verwijzen wij u naar de oorspronkelijke bron.
Lees het volledige artikelDOI: 10.1016/j.kint.2026.06.049
Wilt u op de hoogte blijven?
Gratis: de maandelijkse nieuwsbrief met het nieuwsoverzicht, en de site afgestemd op uw vakgebied.
