Cardiovasculaire genetica
De secretoire PCSK-familie: van moleculaire schakelaars tot doelwit voor cardiovasculaire therapie
Overzichtsartikel in Atherosclerosis over de proproteïne convertase-familie (PCSK1-PCSK9), die in de periode 1990-2003 werd geïdentificeerd. Deze fylogenetisch oude serineproteasen activeren of
Cardiovasculaire ziekte bij sikkelcelziekte: ondergediagnosticeerde drijver van mortaliteit
Hedendaagse review over cardiovasculaire complicaties bij sikkelcelziekte: myocarddisfunctie, pulmonale hypertensie, cardiale ijzerstapeling, ritmestoornissen, myocardinfarct, beroerte en plotse
Genen voor bloeddruk in de kindertijd voorspellen cardiometabool risico op latere leeftijd
De grootste pediatrische GWAS-meta-analyse tot dusver (28.425 kinderen voor bloeddruk, 22.565 voor hartfrequentie, 4-17 jaar) identificeerde acht genoombrede loci voor kinderbloeddruk en drie loci
Risicofactoren voor cardiovasculaire events bij heterozygote familiaire hypercholesterolemie
Systematische review en meta-analyse (21 studies, 23.613 patiënten met genetisch bevestigde heterozygote FH, 3.489 cardiovasculaire events) liet zien dat hypertensie (effect size 0,41), mannelijk
Maternale auto-immuunziekte verhoogt cardiovasculair risico bij nakomelingen
Een Zweedse populatiestudie van 1.455.645 baby's geboren tussen 2001 en 2014 (mediaan 15,2 jaar follow-up) toonde dat intra-uteriene blootstelling aan auto-immuunziekten van de moeder geassocieerd is
Genetisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie in de VS: prevalentie en onderbehandeling
In het All of Us-cohort werd de prevalentie van genotypisch bevestigde familiaire hypercholesterolemie (FH) in de VS vastgesteld. Ondanks het sterk verhoogde risico op premature atherosclerotische
Risico op atherosclerotische hart- en vaatziekten bij familiaire restanthyperlipidemie en FH
Vergelijking van het risico op atherosclerotische hart- en vaatziekten bij familiaire restanthyperlipidemie (dysbetalipoproteinemie) en familiaire hypercholesterolemie.
Cascadescreening bij hypertrofische cardiomyopathie: genotype-positieve familieleden houden een verhoogd risico
Bij hypertrofische cardiomyopathie (HCM) door een pathogene sarcomeervariant wordt cascadescreening van familieleden aanbevolen, maar de uitkomsten bij zo geïdentificeerde familieleden zijn weinig
Polygene en monogene bijdragen aan tachycardie-geassocieerde cardiomyopathie
Een Circulation-studie analyseerde de genetische achtergrond van tachycardie-geassocieerde cardiomyopathie, waarbij zowel polygene risicoscores als zeldzame monogene varianten werden onderzocht. De
Geïntegreerd machine-learningmodel voorspelt cardiovasculair risico beter dan de Framingham-score (UK Biobank)
Klassieke risicoscores zoals Framingham en SCORE schieten soms tekort door hun beperkte set variabelen. In deze studie werd met machine learning een uitgebreid model voor het cardiovasculaire risico
Familiaire hypercholesterolemie gemaskeerd door een PCSK9-verlies-van-functievariant
Een opmerkelijke casus waarbij familiaire hypercholesterolemie (FH) pas laat werd ontdekt doordat een gelijktijdig aanwezige PCSK9 loss-of-function variant het LDL-cholesterol kunstmatig verlaagde.
Polygene risicoscore voorspelt langetermijn bloeddrukcontrole en therapieresistente hypertensie
Suboptimale bloeddrukcontrole blijft een belangrijk cardiovasculair risico. Of genetisch voorspelde bloeddruk onafhankelijk de langetermijn bloeddrukcontrole voorspelt, was onbekend. Deze studie
Klinische proteomics in de cardiovasculaire geneeskunde: huidige stand en toekomst
Commerciële high-throughput proteomicsplatforms zoals Olink en SomaLogic maken grootschalige epidemiologische studies mogelijk. Dit overzicht bespreekt de huidige mogelijkheden, beperkingen en
Samenstelling en classificatie van coronaire atherosclerotische plaques bij hypercholesterolemische varkens
Rapacz-varkens met familiaire hypercholesterolemie ontwikkelen atherosclerotische laesies die sterk lijken op humane coronaire atherosclerose. Dit onderzoek classificeert de plaquesamenstelling en
Apolipoproteïne E-genpolymorfismen en het risico op coronairlijden
Deze meta-analyse onderzocht de associatie tussen genetische variaties in het APOE-gen en het risico op coronaire hartziekten. Bepaalde APOE-varianten blijken samen te hangen met ongunstigere
Genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom: MEFV-varianten als risicofactor voor FSGS
Biobanken met genetische data bieden unieke kansen voor genomische ontdekking bij nefrotisch syndroom. Deze studie in de Mass General Brigham Biobank identificeerde monoallelische MEFV-varianten als
Pathogene cardiomyopathie-genvarianten en prognose bij AF
Studie onderzocht de prevalentie en prognostische impact van pathogene cardiomyopathie-genvarianten bij AF-patiënten. Genvarianten zijn geassocieerd met slechtere uitkomsten en kunnen genetische
Genetische bijdrage aan aortastenose: dyslipidemie, inflammatie en verkalking
GWAS-studie identificeerde nieuwe genetische loci voor aortastenose die dyslipidemie, inflammatie, verkalking en adipositas impliceren. Lp(a) en LDL bleven de sterkste genetische risicofactoren, wat
dal-GenE: farmacogenetica-geleide dalcetrapib na ACS
De dal-GenE trial testte een farmacogenetisch-geleide benadering met de CETP-remmer dalcetrapib bij ACS-patiënten met een specifiek ADCY9-polymorfisme. Ondanks de selectie op genotype was er geen
Aortastenose bij homozygote familiaire hypercholesterolemie: paradigmaverschuiving
Review in EHJ beschreef de verschuiving van vroegtijdige atherosclerotische sterfte naar aortaklepstenose als belangrijkste probleem bij homozygote FH door verbeterde cholesterolverlaging.
Evinacumab bij homozygoot familiaire hypercholesterolemie: NEJM
NEJM trial van evinacumab (ANGPTL3-remmer) bij homozygote FH. Eerste behandeling die LDL-verlaging biedt onafhankelijk van de LDL-receptor. Doorbraak voor de zwaarste FH.
Genetische schildklierfunctievoorspellers en AF: JAMA Cardiology Mendeliaanse randomisatie
Mendeliaanse randomisatiestudie naar genetische schildklierfunctievoorspellers en het risico op AF. Causaal bewijs voor de schildklier-AF-link.
Genetica, leefstijl en LDL-cholesterol bij jonge gezonde vrouwen
Studie naar de interactie tussen genetische aanleg, leefstijl en LDL-cholesterol bij jonge, schijnbaar gezonde vrouwen. Preventie begint vroeg.
Rosuvastatine bij kinderen met homozygote familiaire hypercholesterolemie
Studie naar de werkzaamheid van rosuvastatine bij kinderen met homozygote FH en de associatie met onderliggende genetische mutaties. Gepersonaliseerde lipidenverlaging bij de zwaarste FH-vormen.
Cardiometabole determinanten van carotis- en aortadistensibiliteit van kindertijd tot jongvolwassenheid
Longitudinale studie naar de ontwikkeling van arteriële stijfheid van de kindertijd tot jongvolwassenheid en de rol van cardiometabole risicofactoren.
Genetische en farmacologische inactivatie van ANGPTL3 en cardiovasculaire ziekte — NEJM
NEJM-studie die aantoont dat genetische inactivatie van ANGPTL3 geassocieerd is met verlaagd cardiovasculair risico. Onderbouwt ANGPTL3 als nieuw therapeutisch doelwit voor lipidenmodulatie.