Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie
Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie is de meest kosteneffectieve methode om nieuwe FH-gevallen op te sporen. Bij elke aangeduide FH-patiënt (indexpatiënt) worden eerstegraads familieleden uitgenodigd voor LDL-meting en/of DNA-diagnostiek. In Nederland heeft het Dutch FH-screeningsprogramma al meer dan 70.000 familieleden getest.
Kernbegrippen
- Indexpatiënt
- De eerste gediagnosticeerde FH-patiënt in een familie; startpunt van de cascadescreening.
- Eerstegraads familielid
- Ouder, broer/zus of kind (50% kans op FH); eerste screeningsprioriteit.
- DNA-gestuurde cascadescreening
- Als de FH-mutatie van de indexpatiënt bekend is: familieleden hoeven alleen een predictieve DNA-test te doen (goedkoper en eenduidig).
- LDL-gestuurde cascadescreening
- Als geen mutatie bekend: LDL-meting bij familieleden, met DLCN-score voor diagnose; minder specifiek.
- LIPID CLINIC NL
- Nationaal FH-centrum (Amsterdam UMC); coördineert cascadescreening en DNA-diagnostiek in Nederland.
Cascadescreening: aanpak, opbrengst en praktijk
Waarom cascadescreening?
FH heeft een prevalentie van 1:200–500. Heterozygote FH veroorzaakt bij 50% van onbehandelde dragers voor het 60e levensjaar coronaire hartziekte. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen het lifetime coronairrisico normaliseren. Echter, >90% van FH-dragers in Nederland heeft nog geen diagnose. Cascadescreening is de meest efficiënte manier om deze behandelbare patiënten te identificeren: opbrengst ~50% bij eerstegraads familieleden van een indexpatiënt.
Organisatie in Nederland
LIPID CLINIC NL (Amsterdam UMC) beheert de nationale FH-database en coördineert cascadescreening. Bij diagnose FH verzoekt de behandelend arts of genetisch adviseur de patiënt om eerstegraads familieleden te informeren. Via LIPID CLINIC NL kunnen bloedafname-aanvragen voor familieleden worden uitgestuurd inclusief DNA-test als de mutatie van de indexpatiënt bekend is.
Procedure
- Diagnose FH bij indexpatiënt (klinisch of DNA)
- Informeer patiënt over cascadescreening en vraag toestemming voor notificatie familieleden
- Eerstegraads familieleden screenen: DNA-test (als mutatie bekend) of LDL-meting + DLCN-score
- Bij diagnose FH bij familielid: start behandeling en doe nieuwe cascadescreening bij hun familieleden
Kinderen van FH-ouder
Kinderen van een FH-patiënt hebben 50% kans. Screening aanbevolen vanaf leeftijd 5–10 jaar (LDL-meting; geen DNA-test verplicht op kinderleeftijd). Behandeling met statines bij kinderen is veilig vanaf leeftijd 8–10 jaar bij hoge LDL-waarden (PEDIATRIC-FH-data).