Dutch Lipid Clinic Network Score voor FH-diagnose
De Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score is het internationaal meest gebruikte klinische diagnostische instrument voor familiaire hypercholesterolemie. Het combineert LDL-waarden, familie- en persoonlijke HVZ-anamnese, klinische tekenen en genetische bevindingen tot een puntentotaal dat FH classificeert als onwaarschijnlijk, mogelijk, waarschijnlijk of zeker.
Kernbegrippen
- DLCN Score ≥8
- Zekere FH; combinatie van hoog LDL, klinische tekenen (peesxanthoom) of bevestigende DNA-test.
- DLCN Score 6–7
- Waarschijnlijke FH; rechtvaardigt behandeling en genetisch onderzoek.
- DLCN Score 3–5
- Mogelijke FH; aanvullend onderzoek aangewezen; behandel als hoog risico.
- DLCN Score <3
- FH onwaarschijnlijk; beoordeel als polygenetische hypercholesterolemie of secundaire oorzaak.
- Peesxanthomen
- Cholesterolafzettingen in pezen (met name achillespeeslokalisatie of handextensoren); pathognomonisch voor FH; 6 punten in DLCN.
DLCN Score: criteria, puntentoekenning en klinisch gebruik
Puntentoekenning DLCN Score
Familiaire anamnese (maximaal 2 punten, neem hoogste):
- Eerstegraads familielid met vroeg coronairlijden (man <55 j, vrouw <60 j) of verhoogd LDL: 1 punt
- Eerstegraads familielid met peesxanthomen of corneale arcus: 2 punten
Persoonlijke HVZ-anamnese (maximaal 2 punten):
- Vroeg coronairlijden (man <55 j, vrouw <60 j): 2 punten
- Vroeg cerebrovasculair of perifeer vaatlijden: 1 punt
Klinisch onderzoek (maximaal 6 punten):
- Peesxanthomen: 6 punten
- Corneale arcus voor leeftijd 45 jaar: 4 punten
LDL-cholesterol (neem hoogste):
- ≥8,5 mmol/L: 8 punten
- 6,5–8,4 mmol/L: 5 punten
- 5,0–6,4 mmol/L: 3 punten
- 4,0–4,9 mmol/L: 1 punt
DNA-analyse:
- Functioneel bevestigde pathogene LDLR/APOB/PCSK9-mutatie: 8 punten
Interpretatie
- DLCN ≥8: Zekere FH
- DLCN 6–7: Waarschijnlijke FH
- DLCN 3–5: Mogelijke FH
- DLCN <3: FH onwaarschijnlijk
Praktische toepassing
Bereken de DLCN Score bij alle patiënten met LDL >4,9 mmol/L of bij LDL >3,5 mmol/L met positieve familieanamnese. Score ≥3: verwijs naar lipidenpoli of internist voor genetisch onderzoek en cascadescreeningsadvies. Score <3 met persisterende onverklaard hoog LDL: overweeg polygenetische hypercholesterolemie of secundaire oorzaak.