Brugada-syndroom: diagnose, risicostratificatie en behandeling
Het Brugada-syndroom is een genetisch bepaalde ionkanaalziekte gekenmerkt door een specifiek ECG-patroon (coved-type ST-elevatie in V1-V3) en een verhoogd risico op ventrikelfibrilleren bij structureel normaal hart. De aandoening treft voornamelijk mannen van middelbare leeftijd en kan debuteren als plotse hartdood tijdens rust of slaap.
Kernbegrippen
- Type-1 Brugada ECG
- Coved-type ST-elevatie ≥2 mm in ≥1 rechterprecordiale afleiding (V1-V2), spontaan of na natriumkanaalblokker-provocatie; diagnostisch criterium.
- SCN5A-gen
- Het meest frequent gemuteerde gen bij Brugada-syndroom, codeert voor de alfa-subunit van het cardiale natriumkanaal (Nav1.5).
- Natriumkanaalblokker-provocatietest
- Farmacologische test met ajmaline (1 mg/kg IV) of flecaïnide om een Type-1 ECG-patroon te ontmaskeren bij twijfelachtig spontaan patroon.
- Koorts-gerelateerd VF
- Koortsperiodes kunnen het Brugada-ECG accentueren en VF uitlokken door versterkte natriumkanaalinactivatie bij hoge temperatuur.
- Quinidine
- Klasse Ia anti-aritmicum dat Ito-stroom blokkeert; gebruikt bij symptomatisch Brugada-syndroom als ICD-aanvulling of alternatief.
Diagnose, risicostratificatie en behandeling bij Brugada-syndroom
Diagnose
De diagnose wordt gesteld bij aanwezigheid van een spontaan Type-1 ECG-patroon of een Type-1 ECG na provocatie met een natriumkanaalblokker (ajmaline of flecaïnide), gecombineerd met minimaal één van de volgende: gedocumenteerde VF/VT, familiegeschiedenis van plotse hartdood <45 jaar, coved-type ECG bij familieleden, inductiebaarheid van VT/VF bij EPS, of nachtelijke agonale ademhaling.
Genetica
SCN5A-mutaties worden gevonden bij 20-30% van de patiënten. Meer dan 400 andere genvarianten zijn beschreven, maar klinisch bewijs voor pathogeniciteit is voor de meeste beperkt. Genetisch onderzoek is zinvol voor familieleden van aangedane patiënten (cascade screening).
Risicostratificatie
- Hoog risico: eerdere VF/VT, syncope door vermoedelijke aritmie → ICD geïndiceerd (klasse I)
- Intermediair risico: spontaan Type-1 ECG zonder symptomen → overweeg EPS; bij inductiebaarheid overweeg ICD
- Laag risico: alleen geïnduceerd Type-1 ECG, asymptomatisch → conservatief beleid, jaarlijkse controle
Behandeling
ICD is de enige bewezen levensreddende therapie. Subcutane ICD (S-ICD) is een alternatief bij patiënten zonder pacemakerindictie en zonder inductiebaarheid van pacing-afhankelijke ritmestoornissen. Quinidine (200 mg 3dd) kan bij veelvuldige shocks of als ICD-aanvulling worden ingezet. Katheterablatie van het epicardiale substraat in het RVOT is veelbelovend bij stormachtig beloop.
Leefstijladviezen
Vermijd koortsverlaging met profylactisch paracetamol actief nastreven bij koorts. Natriumkanaalblokkers (flecaïnide, ajmaline, procaïnamide) en tricyclische antidepressiva zijn gecontra-indiceerd. Brugadadrugs.org biedt een actuele medicatielijst.