Dyslipidemie: definitie, typen en klinisch belang
Dyslipidemie omvat een brede groep van afwijkingen in de plasmalipiden en lipoproteïnen, waaronder verhoogd LDL-cholesterol, verlaagd HDL-cholesterol en hypertriglyceridemie. Verhoogd LDL is de centrale causale risicofactor voor atherosclerotische hart- en vaatziekten. Vroege detectie en behandeling verlagen het risico op hartinfarct, beroerte en perifeer arterieel vaatlijden aanzienlijk.
Kernbegrippen
- LDL-cholesterol
- Low-density lipoprotein-cholesterol; primaire causale risicofactor voor atherosclerose; verlaagd door statines, ezetimib, PCSK9-remmers.
- Non-HDL-cholesterol
- Totaalcholesterol minus HDL; omvat alle atherogene lipoproteïnen (LDL + VLDL + IDL + Lp(a)); betere risicopredictor dan LDL alleen.
- Fredrickson-classificatie
- Historische fenotypeindeling van hyperlipidemieën op basis van elektroforese en lipidenpatroon (type I–V).
- Primaire dyslipidemie
- Genetisch bepaald, bijv. familiaire hypercholesterolemie (FH), familiaire gecombineerde hyperlipidemie (FCHL).
- Secundaire dyslipidemie
- Veroorzaakt door onderliggende aandoening: hypothyreoïdie, nierziekte, diabetes, alcoholgebruik, geneesmiddelen.
Typen dyslipidemie
Dyslipidemie wordt klinisch ingedeeld in:
- Hypercholesterolemie: verhoogd LDL (≥3,0 mmol/L); meest voorkomend; causaal atherogeen
- Hypertriglyceridemie: verhoogd TG (≥1,7 mmol/L matig; ≥10 mmol/L ernstig); risico op pancreatitis bij ernstige hypertriglyceridaemie
- Laag HDL: HDL <1,0 mmol/L (mannen) of <1,2 mmol/L (vrouwen); geassocieerd met cardiovasculair risico
- Gecombineerde dyslipidemie: verhoogd LDL + verhoogd TG + laag HDL; frequent bij metabool syndroom en type 2 DM
- Verhoogd Lp(a): onafhankelijke risicofactor; genetisch bepaald; geen goedgekeurd medicament (pelacarsen in trials)
Primaire oorzaken
- Familiaire hypercholesterolemie (FH): LDLR-, APOB- of PCSK9-mutatie
- Familiaire gecombineerde hyperlipidemie (FCHL): polygenetisch, LDL + TG verhoogd
- Polygenetische hypercholesterolemie: meest prevalent
Secundaire oorzaken (uitsluiten!)
- Hypothyreoïdie (TSH eerst!)
- Nefrotisch syndroom (proteïnurie + verhoogd LDL)
- Diabetes mellitus (TG verhoogd, HDL laag)
- Alcohol (TG verhoogd)
- Geneesmiddelen: corticosteroïden, thiaziden, bètablokkers, antiretrovirale middelen
Klinische manifestaties
- Xanthomen: peesxanthomen (FH-specifiek), xanthelasma, xanthomen bij ernstige hypertriglyceridemie
- Corneale arcus voor het 45e levensjaar: suggestief voor FH
- Atherosclerotisch vaatlijden: vroeg hartinfarct, beroerte, perifeer arterieel vaatlijden
- Eruptieve xanthomen + pancreatitis: tekenen van ernstige chylomicronemie