Vragen
Wat moet een zorgprofessional weten over Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie?
Cascadescreening bij familiaire hypercholesterolemie is de meest kosteneffectieve methode om nieuwe FH-gevallen op te sporen. Bij elke aangeduide FH-patiënt (indexpatiënt) worden eerstegraads familieleden uitgenodigd voor LDL-meting en/of DNA-diagnostiek. In Nederland heeft het Dutch FH-screeningsprogramma al meer dan 70.000 familieleden getest.
Kernbegrippen:
- Indexpatiënt: De eerste gediagnosticeerde FH-patiënt in een familie; startpunt van de cascadescreening.
- Eerstegraads familielid: Ouder, broer/zus of kind (50% kans op FH); eerste screeningsprioriteit.
- DNA-gestuurde cascadescreening: Als de FH-mutatie van de indexpatiënt bekend is: familieleden hoeven alleen een predictieve DNA-test te doen (goedkoper en eenduidig).
- LDL-gestuurde cascadescreening: Als geen mutatie bekend: LDL-meting bij familieleden, met DLCN-score voor diagnose; minder specifiek.
- LIPID CLINIC NL: Nationaal FH-centrum (Amsterdam UMC); coördineert cascadescreening en DNA-diagnostiek in Nederland.
Nieuwste evidence op HartVaat:
- 2026-06-04: FH-opsporing in Nederland zet stabiele lijn voort in 2026
- 2026-04-01: Kosteneffectiviteit van cascadescreening voor familiaire hypercholesterolemie (tijdelijk verwijderd)
- 2026-03-24: Cascadescreening op verhoogd Lp(a) via kinderen: opbrengst in de praktijk (Amsterdam UMC)
- 2025-12-26: Systematische identificatie van familiaire hypercholesterolemie: geactualiseerde review
- 2023-07-18: USPSTF evidence review: lipidescreening bij kinderen geactualiseerd
Bronnen
Dit antwoord is automatisch samengesteld uit de inhoud van HartVaat.nl op 2026-03-12 en verandert mee met de site. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies. Ook als JSON.