Vragen
Wat moet een zorgprofessional weten over Familiaire hypercholesterolemie (FH): diagnose en behandeling?
Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een autosomaal dominante aandoening met ernstige LDL-verhoging (doorgaans >5 mmol/L) door mutaties in het LDLR-, APOB- of PCSK9-gen. FH treft 1:200–500 personen maar blijft sterk onderdiagnosticeerd. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om het risico op voortijdig coronairlijden te reduceren.
Kernbegrippen:
- Heterozygote FH (HeFH): Eén gemuteerd LDLR-allel; LDL doorgaans 5–10 mmol/L; prevalentie 1:200–500; 50% coronairziekte voor 60e jaar zonder behandeling.
- Homozygote FH (HoFH): Twee gemuteerde LDLR-allelen; LDL >13 mmol/L; extreem zeldzaam (1:300.000); cardiovasculaire events reeds op kinderleeftijd.
- Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) Score: Diagnostisch puntensysteem voor FH op basis van LDL, familie-anamnese, klinische bevindingen en genetisch onderzoek.
- Cascadescreening: Systematisch opsporen van eerstegraads familieleden van een FH-patiënt; meest kosteneffectieve opsporingsmethode.
- LDL-aferese: Extracorporele verwijdering van LDL-cholesterol; indicatie bij HoFH of ernstige HeFH met onvoldoende respons op maximale medicatie.
Nieuwste evidence op HartVaat:
- 2026-08-04: Familiaire hypercholesterolemie en hypertriglyceridemie: nieuw diagnostisch algoritme combineert genetica, ApoB en Lp(a)
- 2026-06-04: EAS FHSC: wereldwijd onderzoek toont grote variatie in genetische FH-diagnostiek — pleidooi voor standaardisatie
- 2026-06-04: EAS-consensus: wereldwijde harmonisatie van lipidenklinieken
- 2026-05-25: VERVE-102: eenmalige base-editing schakelt PCSK9 blijvend uit (fase 1)
- 2026-05-05: FH-vrouwen verliezen mediaan 2,9 jaar lipidenverlagende behandeling rond elke kinderwens
Bronnen
- Kennispagina
- ESC/EAS 2019 Dyslipidemie Richtlijn
- FOURIER Trial — NEJM 2017
- NHG-Standaard CVRM
- Farmacotherapeutisch Kompas – PCSK9-remmers
Dit antwoord is automatisch samengesteld uit de inhoud van HartVaat.nl op 2026-03-12 en verandert mee met de site. Citeer vrij, met bronvermelding en een link naar hartvaat.nl (de url van het record). Samenvattingen zijn redactioneel werk van HartVaat; de oorspronkelijke publicaties blijven van hun uitgevers (doi). Geen medisch advies. Ook als JSON.